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1 septembre, 2016

Différentes aides pour vos obsèques

Classé sous — steouioui @ 17:11

Aide pour les obsèques et l’enterrement : CAF, CPAM, RSI, MSA, Conseil Général…

Quand le décès d’un parent ou du conjoint arrive, malgré le chagrin et la douleur, se pose la délicate question de l’enterrement et du financement des funérailles. Car les frais d’obsèques sont importants, quelque soit la solution choisie. Reste que tout le monde ne peut pas faire face à cette dépense le plus souvent imprévue. Pour les personnes qui n’ont pas les moyens de tout financer, il est possible de recevoir une aide financière pour les frais d’obsèques, et il ne faut pas hésiter à aller frapper à la porte de tous les organismes pour cela, même si on n’a pas toujours la tête à ça. Recevoir une aide pour un enterrement permet de dire au revoir dignement à la personne qu’on a aimé.

 

En cas de décès du conjoint : où s’adresser ?


Les pistes à suivre sont valables pour la personne qui partageait sa vie, mais aussi pour tout autre membre de sa famille à enterrer, par manque d’argent ou dans l’attente de la succession. Pour espérer trouver de l’aide, il faut en faire la démarche, et se montrer fort même dans cette période très difficile. Avant d’aller frapper aux portes, pensez à toujours avoir avec vous un certificat de décès de la personne en question et si possible le livret de famille, idéal pour apporter la preuve de son lien de parenté.

A contacter en premier : la sécurité sociale


C’est l’assurance maladie qui est la plus à même de vous aider. Le versement d’un capital décès est toujours prévu, et les ayants droits peuvent en faire la demande (il ne sera versé qu’à une seule personne, sachant qu’il y a un ordre de priorité de la famille : c’est d’abord le conjoint, puis les enfants et les parents).

Ce capital, compris entre 370 et 9258 € est calculé d’après les revenus de la personne décédée, qu’elle soit en poste au moment de sa fin de vie, indépendant (TNS) où indemnisée en étant au chômage. Si vous n’avez pas eu la tête à faire valoir vos droits auprès de l’assurance maladie juste après le décès, sachez que vous avez 2 ans pour cela, ce qui laisse le temps de retrouver ses esprits. Attention : si il s’agissait d’une personne en retraite, il n’y a pas de capital décès.

 

Frais obsèques CPAM (sécurité sociale)

Même si ce n’est pas directement une aide pour les obsèques, elle peut aider pour le financement quand on a perdu une personne très proche, notamment en rendant les démarches plus accessibles.

Il faut savoir que le capital décès est un droit à partir du moment où la personne était bien assurée et que la demande est faite en temps et en heure. Pour cela, il suffit de télécharger le formulaire S3180, de bien y indiquer son rang, et d’envoyer les pièces justificatifs : l’acte de décès, les fiches de paie des 3 derniers mois de la personne décédée ainsi que la preuve du lien de parenté. Si vous ‘avez pas le livret de famille en votre possession, pas de panique, il y a d’autre façons de faire valoir ses droits : acte de naissance, de mariage… Enfin, pour toucher l’argent, n’oubliez pas d’y joindre votre relevé d’identité bancaire. La bonne nouvelle, si tenté qu’il y en est une, est que le capital décès de la CPAM n’est pas soumis aux prélèvements sociaux et aux impôts.

 

Garder sa protection sociale

Que faire si vous étiez sur la carte vitale de votre conjoint, ou de votre parent ? Pas de panique, vous ne vous retrouverez pas sans sécurité sociale. En effet, pour passer le cap, les droits resteront ouverts pendant 1 an au moins. Pendant cette période, les soins continueront à être remboursés comme avant. Une fois ce délai écoulé, en fonction de la situation de chacun, les droits évolueront, vers la CMU si besoin. Cerise sur le gâteau : si la CPAM devait de l’argent au défunt, celui-ci peut être versé dans la succession au notaire, ou directement à l’héritier.

Qu’advient-il de la pension d’invalidité ?

Le conjoint survivant va pouvoir la toucher, mais ce droit est soumis à certaines conditions, et le versement n’est pas automatique, il faut donc la demander à la sécu. Il est important de le faire au plus vite, car chaque mois de retard est perdu : il n’y a pas de rétroactivité. La pension n’est reversée qu’aux moins de 55 ans qui sont eux-mêmes invalides. C’est important d’insister sur ce point. De plus, la pension d’invalidité ne se cumule pas avec celle de la réversion : c’est la plus importante des deux qui l’emporte. Comme toujours, il faut fournir les pièces justificatives nécessaires à l’étude du dossier et relatives à l’identité, à la fiscalité et à la preuve de sa propre incapacité (certificat médical).

Mais si vous remplissez toutes les conditions, cela ne veut pas dire que vous toucherez l’intégralité de la pension d’invalidité de votre conjoint décédé. Tout va dépendre de son âge à la date du décès. Elle se monte donc soit à 54% de celle-ci, soit à 54% de la pension vieillesse s’il avait atteint l’âge légal de la retraite. Les familles nombreuses, 3 enfants ou plus, bénéficient d’une majoration de 10%.

Le cas particulier de l’accident du travail

Avec la maladie professionnelle, ce sont les deux grandes exceptions qui bénéficient des prestations les plus étendues. Presque tous les frais liés au décès peuvent être pris en charge, comme ceux liés à l’enterrement ou à la crémation, ou les frais du transport du corps  en France (métropole) si l’accident a eu lieu lors d’un déplacement professionnel. Ces frais devront toutefois être avancés, ils seront remboursés par la suite, sur justificatifs. Il n’est pas nécessaire que ce soient les ayants droit qui mettent la main à la poche. La personne ou l’organisme qui a tout régler sera remboursé. Il faut donc envoyer toutes les factures à l’assurance maladie, en veillant à ne pas avoir dépassé 1609 euros, somme maximale remboursable, même si celle-ci peut être soumise à une dérogation si la situation le justifie.

frais d'obseques

A noter : une rente d’ayant droit est prévue en cas d’accident du travail ou de maladie professionnelle, même si ceux-ci ne causent pas le décès immédiatement, mais en soient bien la cause. Le conjoint en sera le seul bénéficiaire, en son absence, la rente ira aux enfants.

Les caisses de retraite ont aussi leur rôle à jouer


Le défunt à cotisé toute sa vie, mais ne pourra pas en profiter. C’est lourd à digérer, le système est ainsi fait. Mais les veufs et veuves d’une personne pas encore à la retraite peuvent recevoir ce qu’on appelle une allocation veuvage pendant 48 mois (sauf pour ceux cotisant à l’ARRCO et à l’ARGIC). Même si son montant est faible, moins de 600 euros mensuels, elle permet de faire face à ce genre de frais. Les caisses de retraite imposent toutefois 3 conditions : avoir été marié (pour un fois, le pacs ne donne pas les mêmes droits que le mariage), ne pas avoir dépassé 55 ans et avoir de tous petits revenus : pas plus de 750 euros par mois. Quant à ceux de + de 55 ans, c’est la pension de réversion qu’il faudra demander.

La CNAV

De la même façon, il est possible de se servir de la retraite d’une personne au régime général pour payer les frais d’obsèques. En effet, il reste sûrement un résidu de pension qui n’a pas été versé, sachant que celle-ci va par période d’1 mois. Ainsi, une personne décédée le 2 va la toucher jusqu’au 30. Attention toutefois, ce remboursement est plafonné à 2286,74€. Il faut toutefois se justifier du paiement des factures et de sa qualité d’héritier pour que le déblocage des sommes dues ait lieu.

La CAF au secours de ses allocataires


La caisse intervient dans à peu près toutes les situations d’urgence, et le décès d’un proche qu’il faut inhumer en est une. Après, tout dépend des départements, les caisses étant indépendantes les unes par rapport aux autres. Ainsi, pour donner un exemple, dans le 93, l’aide pour enterrer un de ses parents ou un de ses enfants peut se monter à 2000 euros, 700 automatiquement et le reste en complément si cela est nécessaire et dans certaines conditions . Il faut avoir un enfant et faire partie des familles très modestes avec un quotient en dessous de 584 euros en 2016. C’est l’assistance sociale, en liaison avec la CAF qui se charge de monter le dossier.

L’aide financière de la CAF

Un autre exemple : la CAF des Yvelines. Elle fonctionne un peu autrement, notamment au niveau du quotient familial demandé, puisqu’il doit être inférieur à 2000 euros, ce qui fait que beaucoup plus de familles peuvent être aidées. Le montant de l’aide, lui, ne peut excéder 1000 €, somme pouvant être multipliée si le drame a touché plusieurs membres de la famille (parents et enfants).

Et les patrons ?


Ils ont tous plus ou moins souscrits un contrat de prévoyance pour leurs employés, surtout s’ils sont cadres (pas le choix). Son objet est justement de pouvoir compter sur une aide financière en cas de coup dur. Le conjoint et les enfants du salarié décédé toucheront donc de l’argent, sous la forme d’un capital, puis d’une rente (d’éducation pour les enfants) s’il y avait cette option dans le contrat. Grosso modo, plus le salarié gagnait, plus le montant versé par la prévoyance sera élevé. Attentions, il y a parfois des distinctions faites entre les différentes causes du décès, un accident n’étant pas la même chose qu’une maladie pour les cabinets d’assurance.

aide financiere enterrement

En principe, c’est la société de votre conjoint qui doit vous contacter directement pour vous informer de vos droits. Dans la réalité, cela traîne souvent un peu, donc en cas de besoin pressant, mieux vaut prendre les devants et s’adresser directement aux ressources humaines pour savoir comment débloquer l’argent au plus vite.

Pour les fonctionnaires, ce n’est pas une prévoyance au sens strict du terme, mais si celui-ci décède alors qu’il n’est pas encore à la retraite, le conjoint survivant et les enfants (s’il y en a) se partageront une prime égale à un an de salaire. Il faut s’adresser à l’administration en question pour en savoir plus.

Les assurances


Nous sommes nombreux à avoir une assurance-vie. C’est avant tout un placement, mais aussi un outil pour assurer sa succession. Les contrats comportent tous une clause nommant le ou les bénéficiaires en cas de décès. Il faut donc en avertir l’assureur si ce malheur arrive, ce dernier donnera la marche à suivre aux héritiers et les documents à envoyer pour récupérer les sommes placées.

Il arrive qu’on ne sache pas toujours si le mort en avait souscrit un. Pour s’assurer que cela est le cas (ou non), et si vous ne trouvez rien dans les papiers, sachez que l’AGIRA à un rôle de centralisateur. Il suffit donc de leur écrire en précisant les coordonnées du défunt (et sa date de fin de vie) ainsi que les siennes pour savoir s’il y avait un capital prévu à son nom. L’adresse : 1, rue Jules-Lefebvre, 75431 Paris cedex 09.

Cherchez aussi du côté de l’assurance maison. Celle-ci a parfois un dédommagement qui est prévu pour les « accidents de la vie ». En cas d’accident de la route, il faut également contacter son assurance auto.

Les banques


Dans le cas d’un décès d’un proche, le banque sera de toute façon un interlocuteur privilégié, car il faudra fermer les comptes de dépôts et d’épargnes. Mais peut-être certaines assurances y ont-elles été également souscrites. A voir aussi, les conditions d’utilisation de la CB, qui proposent souvent des garanties décès. Si un crédit immobilier a été souscrit, une partie du remboursement doit en principe être payé par l’assureur à la banque.

Si votre conseiller fait bien son travail une fois informé, il devra vous avertir de tout cela. Dans le cas contraire, il faudra aller réclamer, ce qui n’est jamais très agréable.

Prélever les frais sur le compte bancaire

Quand on décède, les comptes en banque sont bloqués, jusqu’à ce que l’héritage soit soldé par le notaire. Cela peut poser un problème aux familles qui n’ont pas les moyens de régler les frais. Heureusement, il est possible de prélever 5000 euros sur le compte du défunt dans cette optique, contre 3000 euros les années précédentes. A la famille de désigner la personne qui se charge d’avancer les frais, la banque devrait, en principe, le rembourser sur facture. Le plus simple est de donner directement le RIB de défunt aux pompes funèbres qui a le droit de prélever dans les limites ci-dessus évoquées.

Le capitale décès de la MSA


La mutuelle des salariés agricoles agit pour que ce moment soit le moins douloureux possible, en aidant ceux qui restent à accomplir les démarches nécessaires, pour toucher notamment le capital décès prévu. Celui-ci est en priorité réservé aux personnes à charge, et dans l’ordre : conjoint, descendants, parents. Il est important que la personne décédée ait été en activité la trimestre précédant sa mort, ou indemnisé au chômage, ou en invalidité ou en accident du travail. Ce n’est plus son salaire qui va fixer le montant du capital que vont toucher les ayants droits. On est donc passé de l’équivalent de 91 journées salariées à un forfait de 3400 euros.

CARSAT


Pour pouvoir toucher quelque chose, il faut commencer par lui déclarer le décès. Pas besoin de prouver la mort de la personne concernée. Si elle est intervenue en France, elle est automatiquement ajoutée sur une base de données par la mairie où est arrivé le drame. SI celui-ci arrive dans un autre pays, il faut un peu plus d’administratif et envoyer le bulletin de décès au service des paiements en n’oubliant de préciser le numéro de sécu du défunt, à l’adresse suivante : 2 Rue Georges VIVENT, 31065 TOULOUSE Cedex 9 (Midi-Pyrénées).

Le capitale décès du RSI


Les commerçants et les travailleurs indépendants paient des charges sociales monstres au RSI sans forcément en revoir un jour la couleur. Alors, qu’en est-il du capital décès ? Les règles risquent de ne pas plaire à ceux qui gagnent correctement leur vie, puisque seuls les plus pauvres sont concernés. Les ayants-droits à la charge du mort ne doivent pas avoir des ressources personnelles de plus de 9600 euros par an pour en bénéficier. Et le maximum du capital à percevoir est de 7323,20 €. Le RSI n’a pas fini de faire grincer les dents de ceux qui y cotisent toute l’année.

PRO BTP


Le bâtiment est-il mieux loti ? Tout va dépendre de la situation du salarié au moment de son décès. Si celui-ci était couvert par un contrat santé du BTP, une allocation obsèques est prévue pour le conjoint qui peut par la même occasion garder ses droits à la complémentaire. Pour payer l’enterrement, le mieux est quand même d’avoir souscrit à la garantie frais obsèques de PRO BTP, permettant au conjoint de récupérer le capital prévu au contrat. Pour ceux qui ont la chance d’avoir une prévoyance, une rente est prévue, pour les enfants et le conjoint. Ces derniers, s’ils sont étudiants, peuvent aussi bénéficier du bourse leur permettant de terminer leurs études dans de meilleures conditions.

La Mutuelle MGEN


Les prestations de la MGN en cas de décès sont diversifiées. Elles vont d’une participation aux obsèques pour un montant forfaitaire de 765 euros (payé sur facture) à une prestation décès dépendant de la situation du salarié à ce triste moment. A noter que des dispositions particulières sont prises pour les enfants qui se retrouvent orphelins avec une allocation annuelle jusqu’aux 28 ans de l’enfant et des prêts d’honneur.

Le Conseil Général des départements


Chaque conseil général peut choisir d’intervenir financièrement. Prenons l’exemple de celui du Val-de-Marne qui peut prendre en charge les frais d’obsèques dans certaines situations.

La prise en charge des frais d’obsèques, qu’est-ce que c’est ?

Les frais d’obsèques d’une personne sont normalement à la charge de ses descendants au titre de l’obligation alimentaire (ouverture du lien dans une nouvelle fenêtre). Cette obligation s’applique même si les descendants ont renoncé à leur succession, notamment pour les bénéficiaires de l’aide sociale. Pour les personnes âgées qui en bénéficiaient, le département apporte une participation allant jusqu’à 1609 euros.

Les anciens combattants


Ceux qui ont servis la France peuvent-ils être enterrés dignement si leurs héritiers n’ont pas les moyens de le faire ? Oui, grâce aux aides spécifiques mises en place, comme le secours afin de régler ce qui ne peut l’être, et une pension de réversion. Des majorations supplémentaires sont appliquées pour les très petits revenus.

Qui doit payer les funérailles et que faire en cas de désaccord sur le paiement des frais d’obsèques ?


Cette situation créée parfois du rififi dans les familles, la douleur de la perte d’un être cher n’arrangeant rien. Rappelons qu’ils peuvent en principe être prélevés sur la succession, celui ayant réglé la note se faisant rembourser à ce moment là. C’est une manière équitable de présenter la chose. Afin de ne pas retarder le remboursement, la banque du défunt est autorisée à prélever 5000 euros sur le compte en banque pour payer les frais d’obsèques.

payer des funerailles

Mais le problème reste entier quand le mort n’avait plus rien sur son compte, et que l’héritage ne suffit pas à payer la totalité. C’est dans ce cas là que les ayants droits se déchirent, surtout s’ils sont eux-mêmes dans une situation compliquée. Dans l’ordre, les obligés sont le conjoint, puis les enfants, puis les parents, puis les frères et les soeurs. Il faut bien sur savoir raison gardée, et le faire dans la proportion des ressources de chacun. Si aucun accord n’est trouvé, c’est le juge qui répartira les frais. Bon à savoir : en attendant sa décision, c’est celui qui a fait la commune de l’inhumation qui doit payer, libre à lui de se retourner ensuite contre les autres membres de sa famille et de saisir le juge s’ils ne veulent pas payer leur part.

Si vous avez tout essayé, et que vraiment vous n’avez pas les moyens de payer (les problèmes des morts devenant ceux des vivants), la commune où la personne est morte devrait en principe se charger de régler la mise en terre ou la crémation.

Demande de capital décès – Déclaration à remplir par le demandeur

Vérifié le 15 juin 2016 – Direction de l’information légale et administrative (Premier ministre)

Cerfa n°10431*05
Autre numéro : S3180

Permet à une personne ayant perdu un proche, sous certaines conditions, de demander le versement du capital décès.

Le formulaire contient une notice explicative cerfa n°50193#05

Télécharger le formulaire [1.2 MB]   - Nouvelle fenêtre

Caisse nationale d’assurance maladie des travailleurs salariés (Cnamts)

 

9 octobre, 2010

Qu’est que la cardiopathie congénitale

Classé sous — steouioui @ 10:13


Les cardiopathies congénitales (maladie bleue) sont des malformations du cœur survenant au cours de sa formation, pendant la vie intra-utérine.

Le terme « congénital«  (littéralement « né avec ») est à distinguer du qualificatif « héréditaire«  (« ce dont on hérite », ce qui est transmis par les ascendants). Une malformation congénitale, en particulier cardiaque, n’est pas obligatoirement héréditaire et peut correspondre à un accident isolé e  et qui ne se reproduira pas.

Elles sont extrêmement diverses, allant de la simple anomalie bénigne permettant la croissance de l’enfant sans aucun problème, jusqu’à la malformation grave, incompatible avec la survie du nouveau-né.

Elles sont également de complexités diverses, rendant une évaluation obligatoire en milieu spécialisé.

 

Qu'est que la cardiopathie congénitale 220px-Heart_normal.svg

 

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Cœur normal

 

Jusqu’à quatorze fœtus sur mille sont porteurs d’une malformation cardiaque, faisant de ces dernières les malformations les plus fréquentes de l’enfant[1].
Le dépistage des cardiopathies congénitales est donc un objectif majeur de l’échographie morphologique du fœtus.
Le diagnostic permettra de faire des examens complémentaires, comme une amniocentèse pour la recherche d’une trisomie 21 ou une microdélétion 22q11.

Dans certains cas, on pourra proposer aux parents une interruption médicale de grossesse en cas de malformation incompatible avec la vie. La présence de certaines cardiopathies nécessite l’accouchement de la mère dans une maternité de niveau III pour une prise en charge optimale du nouveau-né.

Les malformations cardiaques les plus fréquentes sont la communication inter-ventriculaire, la communication inter-auriculaire et la persistance du canal artériel. La communication inter-auriculaire par le foramen ovale et le passage par le canal artériel sont des éléments normaux de la circulation cardiaque du fœtus, mais qui disparaissent chez le nouveau-né normal.

 


Épidémiologie 

 

  • Fréquence supérieure à 1 %
  • Si une mère a déjà accouché d’un enfant porteur d’une malformation cardiaque, le risque passe de 1 % à 5 % environ et il passe à 10 % si la mère a déjà accouché de deux enfants porteurs d’une malformation cardiaque
  • Une mère porteuse d’une malformation cardiaque a un risque augmenté de mettre au monde un enfant porteur d’une malformation cardiaque
  • Dans les syndromes d’origine génétique ayant une malformation cardiaque comme caractéristique, le risque de récurrence dépend du mode de transmission génétique de ce syndrome.
  • Récemment, l’évaluation du risque de la trisomie 21 par mesure de la clarté nucale a permis de mettre en évidence que 10 % des embryons porteurs d’une clarté nucale anormale avec un caryotype normal ont une cardiopathie

Causes 

 

Malformations cardiaques et anomalies chromosomiques 

Les malformations souvent associées à une anomalie chromosomique

Les malformations rarement associées à une anomalie chromosomique

Fréquence des malformations cardiaques en fonction du type d’anomalie chromosomique

Type de malformation cardiaque en fonction du type d’anomalie chromosomique

Malformations cardiaques et anomalies génétiques

 

  • Environ 5 % des malformations cardiaques sont en rapport avec une anomalie génétique. Près de 200 syndromes ont dans leur description une cardiopathie. La recherche sur Online Mendelian Inheritance in Man [1], site de référence sur les maladies génétiques retrouve 209 syndromes avec comme mot clé cardiopathies congénitales (congenital heart defect)
Pathologie Type de malformation cardiaque Fréquence de malformation cardiaque Anomalies extra cardiaques accessible à l’échographie antenatale Transmission Note OMIM
Syndrome d’Opitz




300000
Syndrome de Holt-Oram C.I.VC.I.A
Anomalie du pouce Dominante 85% mutation de novo 142900
Microdélétion 22q11 Tétralogie de Fallot 75% Hypoplasie du thymus Dominante 99% de novo 188400
Syndrome de Char Persistance du canal artériel élément Anomalie de l’auriculaire Dominante Anomalie cardiaque non visible à l’échographie (physiologique in utero) 169100
Syndrome d’Alagille Sténose pulmonaire
Tétralogie de Fallot

Aucune a priori Dominante 50% de novo 118450
Syndrome 3C Anomalies des valves et conotroncales
Anomalies du S.N.Ccervelet touchant surtout le Récessive Gène en cause inconnu 220210
Syndrome de Noonan Sténose pulmonaire est la plus fréquente. 50 à 80% Hygroma kystique Dominante Souvent de novo 163950
Syndrome de Rubinstein-Taybi C.I.VC.I.A 25 à 50% Anomalie du pouce Dominante Souvent de novo 180849
Syndrome cardio-facio-cutané




115150
Syndrome de Smith-Magenis
1/3 Aucun Dominante Presque toujours de novo 182290
Syndrome de Roberts




268300
Syndrome 3C C.I.V



220210
Acidurie méthacrylique Tétralogie de Fallot




Syndrome de Townes-Brocks Tétralogie de Fallot




Syndrome de Bindewald Ulmer Muller Tétralogie de Fallot
































Malformations cardiaques et maladies maternelles

 

Malformations cardiaques et infection 

Malformations cardiaques et drogues 

Embryologie 

 

La formation du cœur commence 18 jours après la fécondation et se termine vers le 42 éme jour après la fécondation. Un des apports les plus intéressants de l’embryologie moderne est le fait que les cellules des crêtes neurales, à l’origine de la formation du cortex cérébral, migre dans le truncus arteriosus et le bulbis cordis, et participe aussi à la formation des gros vaisseaux cardiaques (artère pulmonaire et crosse de l’aorte).

Le tube cardiaque

 

 

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Tube cardiaque primitif

 

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Courbure du tube cardiaque

 

Le tube cardiaque se forme par fusion de la partie interne du mésoblaste ou splanchnopleure puis se tube se renfle et forme des cavités alignées: oreillette primitive (atrium), le ventricule primitive )(ventricule et le truncus. Au niveau de l’oreillette primitive se trouve le sinus veineux et entre le truncus et le ventricule primitif, il existe un rétrécissement nommé conus (Dans le dessin à droite le troncus et le conus sont nommés bulbus cordis).

A 21 jours le tube se courbe avec le truncus et le conus en haut et le sinus veineux en bas: les battements cardiaques apparaissent et la circulation commence; il existe déjà une différenciation cellulaire en endocarde, myocarde et péricarde. Le tube cardiaque est entourée du mésocardeapoptose apparaissent dans la partie postérieure du mésocarde aboutissant à la plicature du tube cardiaque au niveau du ventricule primitive avec majoration de la courbure et ascension relative du sinus veineux. dans lequel des phénomènes d’

Cette courbure aboutit aussi à placer les futures valves auriculo-ventriculaires dans le même plan transversal.

 

La division des cavités cardiaques 

La division de l’oreillette primitive et du ventricule primitive commence à 28 jours.

 

Division de l’oreillette primitive

Au niveau de la partie postéro-supérieure de l’oreillette primitive apparaît un épaississement ou bourgeon qui s’étend vers le bas et l’avant formant le septum primum. Une partie de ce septum primum se développe plus lentement laissant persister un orifice: c’est l’ostium primum puis celui se comble et apparaît secondairement dans le septum primum une deuxième ouverture, remplaçant l’ostium primum qui se ferme, ou ostium secundum. L’oreillette primitive est maintenant divisée en oreillette gauche et droite.

Dans l’oreillette droite se forme une seconde cloison beaucoup plus épaisse que la première c’est le septum secundum dans lequel se trouve un orifice, le foramen ovale qui est situé à l’extrémité inferieur de l’ostium secundum.

Le cloison inter-auriculaire est donc formée à ce moment de deux parties: le septum primum, cloison très fine et le septum secundum musculaire et épais. Le sang passe de l’oreillette droite dans l’oreillette gauche par le foramen ovale du septum secundum puis l’ostium secundum du septum primum; l’ensemble formant le canal de Botal qui a une forme en marche d’escalier du fait du non alignement des orifices.

Lors de la contraction des oreillettes, le sang passe par le canal de Botal de l’oreillette droite vers l’oreilette gauche en repoussant le septum primum formant une véritable valve; c’est la valve de Vieussens.

Dans le même temps de la division des oreillettes la séparation des oreillettes et des ventricules s’opère.

Séparation des oreillettes et des ventricules 

Division du ventricule primitive

 

Moyen de dépistage et de diagnostic 

Anténatal

Dépistage au cours de l’échographie morphologique

Seule la recherche systématique soigneuse au cours de l’échographie morphologique, avec ou sans signe d’appel, peut permettre le dépistage des cardiopathies congénitales.
Après localisation du dos et de la tête du fœtus, on localise le côté gauche du fœtus, et l’échographie de dépistage des cardiopathies congénitales peut commencer.

  • Localisation du cœur en position intra thoracique
  • Position du cœur à gauche dans le thorax
  • Orientation ou cardie de la pointe du cœur vers la gauche
  • Recherche des vaisseaux abdominaux (aorte et veine cave inférieure)
  • Identification et évaluation des ventricules et des oreillettes
  • Compte des vaisseaux sortant du cœur et identification de ces vaisseaux
  • Étude de la crosse de l’aorte
  • Recherche d’un retour veineux pulmonaire dans l’oreillette gauche par le doppler à codage couleur


Toute anomalie cardiaque fœtale doit faire chercher d’autres anomalies morphologiques associées, pouvant faire partie d’un syndrome.

Toute anomalie cardiaque ou suspicion d’anomalie cardiaque doit être confirmée et évaluée par un cardiopédiatre qui permettra

  • de confirmer ou d’infirmer le diagnostic
  • d’évaluer le pronostic (évolution spontanée) et les possibilités de traitement de la maladie.

Article détaillé : Échocardiographie fœtale.

 

Dépistage des cardiopathies congénitales graves

Le tableau ci dessous montre le taux de détection des cardiopathies congénitales graves sans une étude effectuée chez 30 149 fœtus correspondants au suivi de grossesse de février 1991 à décembre 2001 en Norvège à Trondheim avec suivi sur plusieurs années des enfants nés[2]: Une malformation congénitale grave est une malformation impérativement nécessitant une intervention chirurgicale rapide. Une malformation cardiaque est dite complexe s’il existe une malformation impliquant un autre organe.

Pathologie Nombre Fréquence de cette pathologie Taux de détection Taux de non détection Note
Canal atrio-ventriculaire 21 21% 71% 29% Dont 4 complexes
Hypoplasie du cœur gauche 10 11% 60% 40% Dont 2 complexes
Communication interventriculaire 9 9% 33% 67%
Sténose pulmonaire 4 4% 25% 75%
Communication inter auriculaire de type primaire 3 3% 33% 67%
Ventricule droit à double sortie 3 3% 67% 33%
Atrésie de la tricuspide 2 2% 50% 50%
Sténose de l’aorte 1 1% 100% 0%
Anomalie d’Ebstein 1 1% 100% 0%
TOTAL 97 100% 57% 43%
Dépistage des cardiopathies congénitales non graves 

Postnatal

La cardiopathie est soupçonnée par la présence d’un souffle à l’auscultation cardiaque, d’une cyanose, d’une coloration bleutée de la peau. Mais près du quart des cardiopathies congénitales ne sont diagnostiqués qu’après la sortie du nouveau-né de la maternité[3].

 

Classifications 

Plusieurs classifications sont utilisées pour classer les différentes cardiopathies:

  • Classification anatomique aussi appelée segmentaire.
  • Classification selon le retentissement physiologique: Les non cyanogènes et les cyanogènes.
  • La plus récente est une classification se basant sur les progrès des mécanismes embryologiques de la formation des cardiopathies
  • .

Classification anatomique 

Mise au point en 1964 par Stella Van Praagh cette classification permet de décrire toutes les cardiopathies congénitales à l’aide d’un système de lettre. Elle prend en compte le

  • le situs auriculaire c’est-à-dire la position de l’oreillette droiteDL et en position indéterminèe la lettre I dans le thorax si l’oreillette droite est à droite on emploie la lettre à gauche la lettre
  • la coubure de la boucle ventriculaire la courbe est dite D pour la courbe droite de la boucle ventriculaire positionnant le ventricule droit à droite du ventricule gauche. La courbe est dite L pour la courbe gauche de la boucle ventriculaire positionnant le ventricule droit à gauche du ventricule gauche
  • la position des gros vaisseaux (aorte et artère pulmonaire) soit
    • Normo posés Solitus : l’aorte est en arrière et à droite par rapport à l’artère pulmonaire ou Inversus

    • Mal posés avec emploie de la lettre D si la valve aortique est en avant et à droite par rapport à la valve pulmonaire, emploie de la lettre L si la valve aortique est en avant et à gauche par rapport à la valve pulmonaire et emploie de la lettre A ou antéro posé la valve de l’aorte est en avant par rapport à la valve pulmonaire
    •        Classification physiologique


Les cardiopathies cyanogènes sont des malformations cardiaques où il y a un mélange de sang non oxygéné (bleu) avec du sang oxygéné (rouge). Une coloration bleue-violacée de la face, des lèvres et des ongles apparaît, surtout lors de pleurs, due à une oxygénation insuffisante du sang d’où le nom de « maladie bleue ».

Par définition, elles nécessitent une communication entre le cœur droit et le cœur gauche. Or le régime de pression fait que, dans ce cas, le sang va du cœur gauche vers le cœur droit (pressions gauches supérieures aux pressions droites). Pour inverser le shunt, il faut inverser le gradient de pression, et par conséquent, augmenter celles des cavités droites. Le mécanisme le plus fréquent est un obstacle sur la voie d’éjection droite. Les cardiopathies cyanogènes sont donc plus complexes, associant au minimum une communication entre le cœur droit et le cœur gauche, et un obstacle à l’éjection sur le cœur droit.

Les cardiopathies non cyanogènes sont les malformations cardiaques dues à un shunt gauche-droit, c’est-à-dire du sang oxygéné (rouge) qui se mélange à du sang non oxygéné (bleu) (communication entre le cœur droit et le cœur gauche) ou des malformations dues à un obstacle dans le cœur ou sur un gros vaisseau (artère pulmonaire, aorte).

Classification physiologique
Tétralogie de Fallot
Sténose et atrésie pulmonaire
Transposition des gros vaisseaux
Maladie d’Ebstein
Atrésie tricuspide
Oreillette unique
Ventricule unique
Retour veineux anormal total ou partiel
Tronc artériel commun
Cœur univentriculaire
 
Cardiopathies non cyanogènes
Communication inter-auriculaire
Communication inter-ventriculaire
Canal atrio-ventriculaire
Persistance du canal artériel
Rétrécissement aortique
Coarctation de l’aorte
Sténose de l’artère pulmonaire
 
 

Classification embryologique

 

Anomalies associées 

Elles dépendent du type de cardiopathie, certaines de ces dernières pouvant faire partie d’une maladie congénitale associant différentes anomalies de divers organes.

Les cardiopathies congénitales complexes sont cependant fréquemment associées à un retard de développement psycho-moteur. Ces derniers ont été attribués, dans un premier temps, aux conséquences du bas débit cérébral imposé par la chirurgie correctrice mais plusieurs arguments sont en faveur d’une origine plus précoce. Ainsi, près de la moitié de ces enfants ont des anomalies neurologiques avant toute cure chirurgicale[4]. De même, l’IRM des nouveau-nés et jeunes enfants, porteurs de cardiopathies congénitales complexes semblent montrer un taux élevé d’anomalies ressemblant à ceux retrouvées chez les grands prématurés faisant suggérer un défaut de maturation cérébrale pouvant être due à une souffrance intra utérine secondaire aux problèmes cardiaques[5].


23 juin, 2010

la trisomie21

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trisomie21

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Trisomie 21

 

 

 


Voici des informations destinées à expliquer ce qu’est la Trisomie 21, les différentes anomalies génétiques touchant la Trisomie 21 et des statiques sur la fréquence de ces anomalies. Ces informations proviennent la brochure « Trisomie 21 Syndrome de Down (Mongolisme) » publiée par l’Association de Parents d’Enfants trisomiques 21 (APEM) en Belgique et ceci avec leur aimable autorisation.  

 

 

 


 

Qu’est ce que la Trisomie 21?

Notre corps est composé de millions de cellules. Les cellules ont un noyau et sont si petites qu’il faut un microscope pour les voir. A l’intérieur de chaque cellule, il y a 23 paires de bâtonnets différents appelés chromosomes. Chacun de nous a 46 chromosomes. Ceux-ci jouent un rôle important dans la multiplication et la fonction des cellules quand nous grandissons.

Les personnes atteintes de trisomie 21, elles, ont 47 chromosomes au lieu de 46, car elles ont trois chromosomes 21 au lieu de deux dans chacune des cellules de leur corps.

L’origine de l’apparition du chromosome ou de la partie du chromosome surnuméraire est située avant, pendant, ou dès les tous premiers instants de la conception de l’être humain.

La modification chromosomique présente chez les personnes atteintes de trisomie 21 va avoir des impacts sur leurs traits physiques et sur leur développement. Le développement sera ralenti, en particulier le développement mental.

Si les personnes atteintes de trisomie 21 ont des traits communs entre elles, elles ont aussi de grandes différences. Chaque personne atteinte de trisomie 21 a des caractéristiques liées à son syndrome mais aussi des caractéristiques héritées de ses parents et des caractéristiques acquises de par son éducation.

N’oublions pas que chaque enfant est « unique » et que les caractéristiques énumérées ci-dessous peuvent ne pas être toutes présentes et être peu manifestes.

 

Les signes visibles à l’œil à la naissance ne suffisent pas pour qu’un diagnostic soit posé, dans tous les cas, la confirmation par un caryotype est nécessaire.

  • La tête du bébé est plus petite que la normale. L’arrière de la tête (occiput) est souvent moins proéminente. Les fontanelles peuvent être relativement larges et se fermer plus tard que chez l’enfant normal.
  • Le nez est souvent petit et aplati à la racine.
  • Les yeux sont légèrement bridés avec présence d’épicanthus (mince couche de peau au coin intérieur de l’œil) très caractéristique.
  • Les oreilles sont plus petites, parfois mal ourlées avec le sommet de l’hélix replié.
  • La bouche est petite, la langue souvent plus grosse (macroglossie) ou semblant plus grosse du fait de l’hypotonie.
  • Le cou est court.
  • La main est petite avec des doigts courts, un seul pli palmaire au lieu de deux et une déformation fréquente de l’auriculaire dont la partie supérieure regarde les autres doigts.
  • Au niveau des pieds, l’espace entre le gros orteil est plus grand, il existe un sillon vertical à ce niveau.

Historique

La trisomie 21 (mongolisme)Syndrome de Down – est la première aberration chromosomique décrite chez l’homme.

En 1833, Esquirol fait, pour la première fois, part d’une curieuse maladie mentale.

En 1866 Séguin en donne une description magistrale.

La même année, un médecin anglais, John Langdon Down attire l’attention du monde scientifique sur un groupe d’enfants arriérés mentaux dont le faciès particulier lui suggère d’appeler ces enfants « mongoliens ».

En 1959, Jérôme Lejeune, Raymond Turpin et Marthe Gautier, mettent en évidence la cause génétique de ce syndrome comportant trois chromosomes 21 au lieu des deux habituellement rencontrés, d’où le nom de « trisomie 21″.

En 1961 un groupe de scientifiques dont le petit-fils du Docteur John Langdon Down propose que le terme de « mongolisme » soit remplacé par celui de « syndrome de down ».

En 1965, ce terme est accepté par l’organisation mondiale de la santé.

Selon l’évolution des connaissances scientifiques, la terminologie a évolué.

En tant qu’association spécifique, nous tenons à utiliser une terminologie correcte en accord avec l’évolution des connaissances et des recherches. Les termes utilisés actuellement sont ceux de trisomie 21 et de syndrome de Down.

Celui de trisomie 21 devrait être appelé à disparaître progressivement

Différentes Formes de Trisomie 21

Dans le cadre normal d’un conception, chaque cellule de notre corps contient dans son noyau quarante-six chromosomes, associés par paires, numérotées de 1 à 23 de la plus grande à la plus petite.
L’étude de ces chromosomes se fait à partir d’une goutte de sang et s’appelle un caryotype, image de ces chromosomes vus au microscope.
Les chromosomes portent nos milliers de gènes, c’est-à-dire les codes qui programment le développement et le fonctionnement de chacun d’entre nous. Ils sont en quelque sorte les déterminants de notre carte d’identité.
Chacun de nous est le produit de la rencontre d’un ovule et d’un spermatozoïde. Ces deux cellules dites sexuelles, se singularisent du reste de nos autres cellules par le fait qu’elles ne comportent chacune que vingt-trois chromosomes, soit un représentant de chaque paire. Elles sont issues de la division d’une cellule initiale contenant quarante-six chromosomes.
L’union de deux cellules sexuelles aboutit à la formation d’un oeuf fécondé, toute première étape de chaque futur être humain. Cet oeuf contient alors 23 + 23 = 46 chromosomes.
Il va très vite se diviser et se différencier pour devenir un embryon, un foetus puis un enfant qui portera dans chacune de ses cellules le nombre initial de chromosomes contenus dans l’oeuf fécondé.

Distribution normale du chromosome 21

Distribution normale du chromosome 21.

La cause de l’anomalie se situe avant, pendant ou aux tous premiers instants de la conception de l’être humain, définissant autant de formes de Trisomie 21.

La Trisomie 21 libre

C’est la forme la plus fréquente de la trisomie 21. Elle représente environ 95% des cas.

L’erreur de distribution peut exister dans l’ovule ou dans le spermatozoïde et se produit lors de la première division cellulaire de l’oeuf fécondé.

Un tiers des trisomies libres est d’origine paternelle, deux tiers sont d’origine maternelle.

Distribution anoromale du chromosome 21

Distribution anormale du chromosome 21.

La Trisomie 21 en mosaïque

La trisomie 21 en mosaïque représente environ 2% des cas.

L’enfant possédera deux catégories de cellules, les unes, normales, avec 46 chromosomes, les autres, avec 47 chromosomes, dont trois chromosomes 21.

L’erreur de distribution des chromosomes 21 survient lors de la deuxième, voire la troisième division cellulaire.

Trisomie par translocation 14/21

Trisomie par translocation 14/21.

Dans le caryotype ci-dessus, on remarque, fixé sur un chromosome 14, un chromosome 21. Comme il y a en plus 2 chromosome 21 « libres » (situés, sur la figure, au-dessus du chiffre 21), il y a bien 3 chromosomes, il y en a 46 et non 47. La trisomie 21 par translocation peut survenir « de novo » chez des parents dont le caryotype est normal. Mais elle peut être transmises par un parent ayant cette translocation et un seul chromosome 21 (« normal porteur »).

La Trisomie 21 par translocation

La trisomie 21 par translocation représente environ 2% des cas.

Que signifie « translocation » ? C’est  le transfert d’un segment de chromosome vers un autre chromosome. Ceci est très important car la trisomie par translocation comporte un risque de récurrence dans une famille ayant déjà un enfant atteint de trisomie 21. Cette translocation survient sélectivement et sur certains chromosomes (dont le 14, le 21). L’ensemble ou une partie d’un chromosome (souvent le chromosome 14) se transloque à une partie ou à la totalité du chromosome 21. A l’heure actuelle, on sait qu’une petite partie du chromosome 21 surnuméraire est suffisante pour faire apparaître les signes de la maladie. Les translocations surviennent sporadiquement. Leur cause, comme celle de la non-disjonction, est inconnue.

L’examen génétique: le caryotype

Pour confirmer le diagnostic de trisomie, le médecin effectue un examen génétique : le caryotype qui est l’examen au microscope des chromosomes d’une cellule.

Cet examen commence par une prise de sang. Le sang prélevé est confié à un laboratoire spécialisé et les résultats sont connus au bout de quatre à six semaines.

Le généticien a accès au noyau des cellules, il range les chromosomes par paires, par forme et par taille. Ceux-ci sont alors photographiés, puis le cliché est agrandi de façon à pouvoir être examiné à l’œil nu : c’est le caryotype.

Caryotype d'une personne atteinte de trisomie 21

Le caryotype d’un enfant trisomique. On voit bien que les chromosomes n°21 sont au nombre de trois.

Cet examen permet d’affirmer, entre autres, la trisomie 21, ou présence d’un chromosome surnuméraire anormal sur une des vingt-trois paires de chromosomes de chaque cellule. Il montre aussi quel est l’accident chromosomique en cause.

L’intérêt de reconnaître et de différencier l’erreur chromosomique, responsable de la naissance du bébé différent, est préventif.

Il permet de savoir si cet accident peut se reproduire lors d’une autre grossesse ou s’il peut en survenir un semblable dans la fratrie des parents ou des frères et sœurs de l’enfant atteint de trisomie 21.

On vient de voir en fait la cause « seconde » de la trisomie, à savoir la présence d’un chromosome 21 supplémentaire. Mais quelles sont les causes premières, celles à l’origine de l’anomalie sexuelle, pourquoi une mauvaise division des cellules, pourquoi une translocation ?

Il n’est pas possible, à l’heure actuelle, de donner des explications précises et définitives à ces questions. De nombreuses hypothèses sont étudiées et constituent des voies de recherche fondamentales.

Il semble évident, en revanche, que rien dans la grossesse elle-même ne contribue directement à créer ou à aggraver la trisomie déjà en place. Rien de ce que la mère fait, pense, éprouve, absorbe, rencontre n’est en cause. Cette évidence peut être bonne à rappeler car pas mal d’idées fausses circulent encore par rapport à ce sujet.

Statistiques / Épidémiologie

Fréquence

La trisomie 21 constitue en fait une des aberrations chromosomiques les plus fréquentes. Sa fréquence se situe aux environs de 1 cas pour 600 à 800 grossesses (Misson, 1997).

Incidence

L’incidence varie en fonction de l’âge maternel. Les risques restant plus élevés en dessous de 20 ans et au delà de 35 ans où la fréquence est de 3 pour 1000 naissances. Il peut atteindre un risque de 10 pour 1000 à 40 ans et de 29 pour 1000 à 45 ans.

Prévalence

La prévalence, c’est-à-dire le nombre de cas au sein d’une population donnée à un moment bien précis reste élevée. Elle est estimée aux environs de 100 cas pour 100.000 habitants et ne semble pas diminuer. Ceci est en fait le résultat d’un meilleur suivi des enfants, et d’une meilleure prise en charge de leurs problèmes.

La qualité de vie des enfants et partant leur survie s’est en fait considérablement améliorée au cours de 10 – 15 dernières années.

Qu’en est-il de la récurrence ? C’est-à-dire le risque de récidive dans une même famille. En cas de trisomie libre ou vraie (3 chromosomes 21 séparés des autres), c’est-à-dire dans ± 95% des cas, le risque estimé est de environ 1% soit 10 fois plus que dans le reste de la population.

En cas de trisomie par translocation (le 3° chromosome 21 attaché à un autre) le risque peut apparaître plus élevé aux alentours de 3 – 4%.

Les problèmes médicaux

Une série d’anomalies physiques peuvent être associées au syndrome de Down. Il est important de les avoir à l’esprit afin de les détecter le plus vite possible et d’y être attentif tout au long de la vie. Car si certaines anomalies sont repérables et présentes dès la naissance, d’autres n’apparaîtront que plus tard.

Il est important de connaître les anomalies potentielles afin de les prévenir ou de les traiter dès leur apparition afin d’éviter des complications.

Il faut aussi se rappeler que toutes les anomalies ne se retrouvent pas chez toutes les personnes atteintes de trisomie 21. Chaque individu étant unique, il est capital d’assurer un suivi personnalisé!

Problèmes cardiaques

Les problèmes cardiaques, les malformations cardiaques sont celles qui, à juste titre frappent le plus l’imagination des parents en raison de leurs répercussions immédiatement vitales. Elles sont en outre fréquentes.

Selon les études les plus récentes, il apparaît que 40 à 50% des enfants atteints de trisomie 21 sont porteurs, à des degrés divers, d’une maladie cardiaque, parmi celles-ci, la plus fréquente est constituée par le défect de l’ »Endocardal Cushion » avec son cortège d’anomalies au niveau de la séparation entre les différentes cavités auriculaires et ventriculaires pouvant aboutir à l’extrême à un shunt sanguin complet entre ces différentes cavités.

La Communication Interventriculaire (CIV) doit être comprise selon le même processus pathogénique à savoir un défect situé sur la ligne médiane.

Ces malformations attireront le plus souvent l’attention par la présence d’un souffle à l’auscultation voire par la présence d’une cyanose au repos ou à l’effort.

Dans d’autres cas ce sont des signes indirects qui mèneront au diagnostic, encore qu’actuellement la réalisation pratiquement systématique d’une échographie cardiaque chez les enfants atteints de trisomie 21 dès la naissance ait permis de faire des diagnostics pré-symptomatiques.

La reconnaissance de ces pathologies est importante non seulement en raison de l’aspect pronostic mais aussi en raison de leur répercussion sur le plan général.

Les enfants porteurs de malformation cardiaque présentent en effet souvent des carences alimentaires et une hypotrophie liée aux efforts et à la dyspnée qui accompagnent parfois l’alimentation.

D’autre part en raison des répercussions sur le plan respiratoire, ces enfants sont plus sujets à des phénomènes infectieux. Phénomènes infectieux qui eux-mêmes peuvent entraîner des complications au niveau cardio-vasculaire.

Problèmes orthopédiques

En raison de l’hypotonie qui caractérise le plus souvent les enfants atteints de trisomie 21, ceux-ci présentent un risque plus élevé de troubles orthopédiques qui se caractérisent par des attitudes vicieuses ou déformations comme par exemple le genou valgum.

Trois anomalies doivent plus particulièrement retenir l’attention.

En premier lieu, l’instabilité atlantoïdo-axiale (C1-C2). Celle-ci est retrouvée dans 16 – 17% des cas, le plus souvent, 14,5% de façon asymptomatique. Néanmoins dans 1,5 – 2% elle sera responsable d’une subluxation qui pourra nécessiter une correction chirurgicale.

Au niveau des membres inférieurs, environ 50% des enfants présentent une certaines instabilité de la rotule. Cause de douleur cette instabilité peut s’accompagner de gonflement articulaire secondaire.

Enfin, la majorité des enfants atteints de trisomie 21 gardent les pieds plats. Le plus souvent sans conséquence. Cette anomalie peut toutefois en raison des troubles statiques associés être responsable de douleurs.

Problèmes endocriniens

Jusqu’au milieu du siècle passé, il a régné une certaine confusion entre hypothyroïdie et syndrome de Down. Il est vrai que certaines caractéristiques se retrouvent dans l’un et l’autre syndrome.

La distinction est maintenant bien admise et définie entre ces deux syndromes. Cependant il y a une plus grande prévalence de l’hypothyroïdie dans la population atteinte de trisomie 21. Celle-ci est de 0.7 – 1% chez l’enfant et atteint environ 12 – 13% chez l’adulte.

Il faut donc garder à l’esprit que cette pathologie peut apparaître à tout âge et peut entraîner retard de croissance, amplification du retard intellectuel et perte de dynamisme général.

La tendance à l’obésité représente une des caractéristiques de la personne atteinte de trisomie 21. Elle touche entre 15 et 20% des enfants et s’installe le plus souvent très tôt puisque certaines études ont montré que près de 10% des enfants étaient déjà situés au delà du 95° percentile à 4 ans.

Une partie de l’explication réside dans la disproportion qui existe entre la croissance pondérale et staturale.

Les enfants atteints de trisomie 21 auraient en outre une activité physique moindre, un métabolisme de base plus bas, sans oublier un moins bon contrôle de l’appétit et peut-être, chez certains, une forme latente d’hypothyroïdie.

Problèmes immunitaires

Par rapport à la population normale, les patients atteints de trisomie 21 présentent un risque élevé de maladies infectieuses. C’est surtout au niveau de la sphère ORL (nez – gorge – oreille) et de l’appareil respiratoire que les patients atteints de trisomie 21 apparaissent plus fragiles. Certaines études indiquent d’ailleurs un risque 12 fois plus grand par rapport à un groupe normal. Cette plus grande sensibilité aux infections pourrait reposer sur des déficiences au niveau du système immunitaire, rien n’est cependant prouvé dans ce sens.

Il faut également attirer l’attention sur un risque plus élevé de troubles hématologiques et notamment de leucémie par rapport à la population générale. Selon certaines études, le risque estimé pourrait être environ 10 fois plus élevé. Il s’avère en outre que la tolérance aux traitements chimiothérapiques est plus faible. Le pronostic s’avère également très différent; le taux de rémission est plus faible de même que la mortalité durant la période d’induction.

Problèmes auditifs

La perte d’audition constitue pour l’enfant atteint de trisomie 21 un risque réel d’autant qu’elle est souvent sous-évaluée en raison de l’handicap mental déjà existant. Ce dernier sert soit de paravent masquant les problèmes, soit il limite les possibilités d’exploration.

Cet handicap n’en est pas moins présent chez 50 à 75% des patients atteints de trisomie 21. Il repose sur différentes étiologies possibles : anomalie de conformation de l’oreille externe, bouchon de cérumen, hypomotilité de la chaîne des osselets de l’oreille moyenne, trouble fonctionnel et de conformation de l’oreille interne.

Problèmes ophtalmologiques

Par rapport à la population normale, les enfants atteints de trisomie 21 présentent une plus grande fréquence de problèmes ophtalmologiques et ce à différents niveaux de l’appareil visuel.

Les problèmes les plus fréquents sont liés à un trouble de la réfraction. Selon les séries 70 – 75% des personnes atteintes de trisomie 21 présentent un trouble de la réfraction oculaire se répartissant presque en proportion Égale entre myopie, hypermétropie et astigmatisme.

Il a été également décrit l’existence d’opacité cornéenne qui peut interférer avec la vison, il n’y a cependant pas une plus grande prévalence de cataracte congénitale.

Parfois secondaire à un trouble de la réfraction oculaire, le strabisme apparaît comme une pathologie fréquente puisque 15 à 20 fois plus fréquent que dans la population normale : ±35% contre 1 – 2%. Présent le plus souvent très tôt, avant l’âge de 6 mois, il doit faire l’objet d’un diagnostic précoce.

Les enfants atteints de trisomie 21 apparaissent également plus sujets à des pathologies aiguës infectieuses comme la conjonctivite ou les blépharites. Même si le traitement est le même que dans la population normale, elle n’en est pas moins présente sous une forme chronique chez 30 à 40% des cas.

Problèmes divers

A côté de ces problèmes susceptibles d’avoir des répercussions dommageables pour l’enfant, les patients atteints de trisomie 21 peuvent présenter un certain nombre d’ennuis annexes dont l’importance variera d’un individu à l’autre. Il en va ainsi des ennuis dermatologiques : acné, peau sèche, cheveux cassants. Un certain nombre de patients atteints de trisomie 21 présentent également des ennuis dentaires soit sous la forme d’anomalie de position dentaire avec trouble de l’articulé dentaire, soit sous la forme d’une plus grande fragilité dentaire avec altération de l’émail et accroissement des caries.

L’hypotonie

Un bébé atteint de trisomie subit l’emprise du chromosome 21 surnuméraire qui provoque des anomalies fonctionnelles; celles-ci expliquent la lenteur de son développerez t psychomoteur. La lenteur est une composante de sa personnalité. Pourquoi cette lenteur à soutenir sa tête, à suivre des yeux, … ?

Selon Rondal et Lambert , indépendamment de  la longueur de la période de gestation, les nouveaux-nés atteints de trisomie sont d’une taille et d’un poids inférieurs à la moyenne.

Ils sont en général très hypotoniques [la tension des muscles de leur corps, réglée ou niveau du système nerveux central (cerceau et cervelet, notamment), est inférieure à la normales].

Cette hypotonie est importante et généralisée.

Elle affecte tous les muscles du corps et est particulièrement impressionnante jusqu’à  l’age de 6 mois : les muscles de l’enfant sont très mous et peu consistants lorsqu’on les palpe .

Après 6 mois, l’hypotonie diminue souvent, mais pas toujours complètement.

Les réflexes dits primitifs et les automatismes primitifs disparaissent plus tardivement chez l’enfant atteint de trisomie que chez l’enfant normal.

Cela signifie que si on presse ou si on touche la paume de la main ou la plante du pied du bébé, il fléchit fortement les doigts de la main, d’une part (on parle de réflexe palmaire), et ceux du pieds d’autre part (on parle de réflexe plantaire).

Ces deux réflexes sont normalement présents à la naissance et disparaissent au bout de 4 à 6 mois pour le réflexes palmaire et de 5 à 10 mois environ pour le réflexe plantaire, sous l’effet de la maturation du système nerveux.

Cette disparition est bien sûr nécessaire pour que l’enfant puisse commencer à prendre en main ou à relâcher les objets, ainsi qu’à poser le pied sur le sol pour se soutenir et apprendre les mouvements de la marche.

De la même façon, si on surprend le bébé en le touchant sur le ventre alors qu’il est couché sur le dos, en lui saisissant brusquement les bras ou les jambes avant de les relâcher, ou encore en produisant un bruit violent à proximité de lui, il répondra en écartant brusquement les bras avant de les ramener rapidement vers l’avant dans un mouvement d’embrassement (on parle du réflexe de Moro). Ce réflexe disparaît graduellement au cours de la première année.

Enfin , si on tient le bébé, en position debout, au contact du sol, il esquisse les mouvements de la marche d’une façon rythmique. Ce réflexe primitif est appelé « marche automatique«   et disparaît normalement après les premiers mois pour faire place à l’apprentissage lent et graduel de la marche volontaire à travers les différentes étapes qui caractérisent ce développement.

Cette disparition plus lente des réflexes et automatismes primitifs signale et traduit les difficultés du développement physique et moteur des enfants atteints de trisomie 21. Elle est due à un retard de maturation du système nerveux. Certains auteurs pensent également que ce retard est causé, au moins en partie, par l’hypotonie des enfants.

Cette dernière est sans doute aussi responsable de la faiblesse de certains réflexes et de certaines réponses motrice, tels le « réflexe patellaire » (la jambe se tend lorsqu’ on frappe le ligament du genou), la « réponse de traction » (on saisit les mains du bébé couché sur le dos et on les tire vers le haut; il résiste, normalement à l’extension des avants-bras en contractant les muscles des bras et des épaules et le haut du corps suit le mouvement vers le haut), et la « réaction à la suspension ventrale » (suspendu horizontalement, tête penchée vers le bas, le bébé relève  normalement la tête en contractant les muscles du cou et les muscles du dos, ce qui rend son dos plat – cette réponse est très affaiblie chez beaucoup de bébés atteints de trisomie 21.

Ainsi, dès les premiers jours, le développement physique et moteur de l’enfant est considérablement gêné et retardé par l’hypotonie et l’immaturité du système nerveux.

Ce retard de développement sur le plan moteur varie notablement selon l’importance de l’hypotonie (J.A. Rondal &, J.L. Lambert, 1985).

L’hypotonie musculaire associée à la laxité ligamentaire a comme conséquence une mobilité excessive des articulations . Par ailleurs, beaucoup d’études ont montré que la maturation osseuse était nettement retardée par rapport aux normes .

Ce retard de maturation se produit principalement, semble-t-il, pendant la période prénatale et durant les trois premières années de la vie.

Ceci expliquerait l’aspect court des membres et de la taille enfin de croissance, ces derniers étant inférieurs aux normes.

Cette maturation osseuse perturbée retentirait sur le développement musculaire et induirait en partie l’hypotonie musculaire.

Pour se développer le bébé atteint de trisomie aura donc besoin d’être stimulé, encouragé … car sans éducation sensori-motrice, les acquisitions élémentaires se feront avec un retard plus important, entraidant un retard de l’éveil psychique et intellectuel. Nous savons, en effet, que dès la première enfance, l’éveil psychique est lié à l’activité motrice.

Pour aider l’enfant à progresser, il faut respecter le rythme de ses journées , choisir les moments où il semble le plus réceptif . Il s’agit de le stimuler tout en tenant compte des stades de son évolution .

Inutile de brûler les étapes et d’essayer par exemple de le faire marcher s’il ne tient pas encore assis.

A chaque stade de son développement correspondent des exercices adaptés afin d’aider au développement de la musculature de l’axe corporel, favoriser les déplacements au sol, puis à la verticale … et aider l’enfant à passer aisément d’une position à une outre tout en gardant un bon équilibre.

Le contrôle de la musculature se développe dans le sens céphalo-caudal.

Ceci veut dire que l’enfant va exercer le contrôle des mouvements de la nuque, puis du tronc et du bas du dos, pour arrimer enfin à se tenir sur les jambes.

Au niveau des membres, le contrôle de la musculature se fait dans le sens proximo-distal, les articulations des épaules et des hanches sont déliées avant celles des coudes et des genoux; les poignets et les chevilles sont contrôlés plus tardivement pour favoriser des mouvements plus fins et mieux adaptés.

Il est donc important d’exécuter des exercices précis avec l’enfant.

La kinésithérapeute d’un service d’aide précoce peut intervenir ici afin de conseiller de exercices (H. Fonsny & M.T. Lysens. 1990).

L’intelligence

D’une façon générale, l’enfant atteint de trisomie 21 apprend continuellement et il développe en permanence ses connaissances comme le ferait un individu normal, mais il le fait plus lentement. Cela signifie qu’il faut adapter les apprentissages au rythme d’acquisition des connaissances de l’enfant, lui faciliter le travail, le stimuler fréquemment, et l’encourager. Aussi est-il important de conserver en mémoire et de répéter le leitmotiv suivant : l’enfant atteint de trisomie 21 peut apprendre et progresser considérablement si on lui en donne le temps et les moyens.

Selon Rondal et Lambert (1985), au plan du fonctionnement intellectuel vu sous l’angle des mécanismes (capacité de mémoriser, organisation de la mémoire, raisonnement logique, utilisation du langage intérieur dans la résolution de problèmes, jugement moral, etc), l’enfant atteint de trisomie 21 est souvent approximativement au niveau des enfants normaux de même âge mental.

Cet âge mental (A.M.) est obtenu au terme d’un test d’intelligence générale. Le rapport de l’âge mental à l’âge réel (ou âge chronologique: A.C.) de l’enfant fournit le quotient intellectuel: Q.I.= A.M. / A.C. x 100.

On notera cependant, que des tests plus récents, comme ceux de Wechsler (Wechsler Intelligence Scale for Children -WISC- et Wechsler Adolt Intelligence Scale -WAIS-, traduits et largement utilisés en français), dérivent le quotient intellectuel directement des notes obtenues au test et ne passent donc pas par l’âge mental.

On peut ainsi se faire une idée des capacités intellectuelles de l’enfant atteint de trisomie 21 en le comparant à un enfant normal plus jeune et de même âge mental, ou à peu près. Il y a par exemple, beaucoup de similitudes dans la façon dont un enfant normal de 5 ans et un enfant atteint de trisomie 21 de 10 ans, mais d’un age mental de 5 ans, perçoivent les choses, s’en souviennent, parlent et raisonnent.

Inutile, cependant, de pousser la comparaison trop loin et de lui faire dire ce qu’elle ne peut dire. Ce type de comparaison fournit des indications sur certains aspects du fonctionnement psychologique de l’enfant atteint de trisomie 21 en comparaison de ceux d’un enfant normal plus jeune.

Cependant, l’enfant atteint de trisomie 21, plus âgé chronologiquement, aura accumulé plus d’expérience de vie, aura d’autres intérêts, d’autres obligations; il se comparera, au plan pratique de l’habillement, des loisirs et des sports qu’il pratique, à d’autres groupes de références que l’enfant normal plus jeune.

De manière générale le niveau intellectuel des sujets atteints de trisomie 21 varie entre un Q.I. 30-35 et un Q.I. 65-70, avec une moyenne située au Q.I. 40-45. Cet écart de variation est une caractéristique importante de ce syndrome, et il faut s’en souvenir. Il faut se garder cependant d’attribuer aux indications sur les capacités intellectuelles des enfants atteints de trisomie 21 une signification qu’elles n’ont pas. On ne croit plus aujourd’hui, comme c’était souvent le cas il y a quelques dizaines d’années, que le Q.I. reflète des capacités intellectuelles transmises héréditairement et fixées une fois pour toutes avant la naissance. Les capacités intellectuelles d’un individu sont en fait le résultat d’une interaction permanente entre les dispositions innées et les expériences personnelles et apprentissages faits tout au long de l’existence et, particulièrement, dans les années de jeunesse.

Ces expériences et apprentissages dépendent largement des conditions dans lesquelles le sujet se développe. C’est pourquoi le développement intellectuel (sans parler du développement affectif, linguistique, etc.) de l’enfant atteint de trisomie 21 est favorisé lorsque l’enfant est élevé dans sa famille et non en institution. Le niveau intellectuel de l’enfant atteint de trisomie 21 dépend donc, pour une large mesure, de ses parents et de l’entourage, et de l’habileté de ceux-ci à lui créer un environnement stimulant.

Il n’est sans doute pas exagéré de dire que le niveau de développement et de fonctionnement intellectuel ultime atteint par l’enfant peut être largement contrôlé par les parents, l’entourage, et les éducateurs.

L’enfant atteint de trisomie 21, comme les autres enfants, est certes ce qu’il est au départ, mais aussi ce qu’on l’aide à devenir. I I

On rapporte souvent une diminution de QI chez les enfants retardés (atteints de trisomie 21 y compris) au fur et à mesure qu’ils avancent en âge.

Certaines personnes mal informées, y voient parfois une indication décourageante voulant que les efforts éducatifs fournis par les parents et les éducateurs n’aient malheureusement que peu d’effets à terme. Il y a de quoi désespérer les parents les mieux intentionnés et il faut lever l’équivoque.

Lorsqu’on examine la courbe d’augmentation de l’âge mental en fonction de l’âge chronologique des sujets atteints de trisomie 21, on observe qu’elle comporte deux sections : une progression relativement rapide de l’âge mental entre 1 et 15 ans environ d’âge chronologique (cette rapidité est relative car la progression est beaucoup plus lente que chez des enfants normaux); une progression lente jusqu’à 30 ans environ, puis un plateau. Les courbes de progression de l’âge mental varient également quelque peu en fonction du Q.I., comme l’indique la figure ci-après.

QI

Il est facile de comprendre que le Q.I. des enfants atteints de trisomie 21 et d’autres enfants retardés diminue avec l’augmentation en âge chronologique, en raison du fait que l’âge chronologique augmente proportionnellement plus vite que l’âge mental.

Si comme c’est le cas chez l’enfant atteint de trisomie 21, surtout après 10 ans, l’âge chronologique (A.C.) augmente plus vite que l’âge mental (A.M.), alors le rapport entre ces deux âges, c’est-à-dire, le Q.I., diminue.

Chez les sujets normaux, par contre, les accroissements en âge chronologiques et en âge mental vont de pair jusqu’à la fin de la croissance mentale et le Q.I. reste constant, au moins théoriquement.

Cependant, si on établissait le Q.I. d’une personne normale âgée de 50 ans, par exemple, et que l’on comparait son Q.I. à cet âge, avec celui obtenu 20 ans auparavant, on noterait une diminution.

C’est pourquoi les psychométriciens considèrent que l’attribution d’un Q.I. à une personne qui a dépassé la période de croissance mentale n’a guère de sens.

Revenons aux sujets atteints de trisomie 21 et aux sujets retardés mentaux en général, pour dire que l’abaissement du Q.I. avec l’augmentation en âge chronologique ne signifie nullement que le fonctionnement intellectuel de ces personnes se dégrade anormalement avec le temps, ni que ces sujets soient les malheureuses victimes d’un processus de détérioration intellectuelle précoce. C’est absolument faux. Il s’agit en fait, d’une sorte d’anomalie liée non pas au sujet mais à la mesure du quotient intellectuel. Les parents doivent le savoir et comprendre cet aspect de la problématique du Q.I.

Examinons la perception, l’attention, la mémoire, les activités de catégorisation et de codage ainsi que les interventions du langage (à voix haute et puis, intérieur) dans l’organisation du comportement des enfants atteints de trisomie 21.

Il semble que ceux-ci soient défavorisés par rapport aux enfants normaux, même d’âge mental semblable, ainsi que par rapport aux autres catégories d’enfants retardés mentaux, sur le plan des fonctions sensorielles et perceptives, ainsi que sur celui de la vitesse perceptive.

Les enfants atteints de trisomie 21 discriminent relativement mal, au plan visuel, les détails des objets, tout comme au plan auditif, ils perçoivent mal certaines caractéristiques des sons.

Même constatation pour la reconnaissance des objets et le toucher en général et pour celle des objets à trois dimensions (il s’agit des perceptions dites « stéréognosiques »). Les enfants atteints de trisomie 21 copient et reproduisent souvent mal les figures géométriques, autre indication de la difficulté qu’ils ont à percevoir les stimuli complexes et à mobiliser et organiser leurs programmes moteurs afin de les reproduire.

En ce qui concerne la vitesse perceptive, on peut montrer par des épreuves de temps de réaction que les enfants atteints de trisomie 21 présentent un déficit particulier au niveau de la vitesse de traitement des informations qui leur parviennent.

Il existe des différences entre les enfants atteints de trisomie 21 et les enfants normaux dans les préférences visuelles manifestées pendant la première année.

A 8 mois environ, les enfants normaux centrent de préférence, leur regard sur des dessins qui représentent des solides, des formes circulaires, et, en général, des représentations plus complexes en terme de tracé et de nombre d’éléments impliqués dans le dessin (par exemple, le nombre d’angles), témoignant ainsi de leur capacité de centrer leur attention sur la forme du contour des dessins et des objets ainsi que sur des formes qui ressemblent plus ou moins au visage humain.

A cet âge, les jeunes enfants atteints de trisomie 21 accusent déjà un retard en matière de préférence visuelle, ils se centrent plus volontiers sur des formes moins complexes et ne donnent aucune preuve de l’attention qu’ils portent au dessin des contours ou aux formes assimilables au visage humain.

Sans sous-estimer l’influence de la maturation, signalons qu’un apprentissage peut améliorer leurs capacités perceptives.

La qualité des discriminations perceptives, la vitesse perceptive, et les préférences dans les centrages perceptifs constituent donc des objectifs prioritaires des programmes d’apprentissage et de stimulation précoce des enfants atteints de trisomie 21.

Les capacités d’attention d’un enfant atteint de trisomie 21 sont relativement faibles et notamment inférieures à celles d’un enfant normal de même âge. Il faut en tenir compte pour son éducation, bien mettre en évidence ce qu’on veut lui montrer ou lui faire apprendre et ne pas prolonger les séances inutilement. On peut certes, et il est même virement conseillé de le faire, entraîner l’enfant à concentrer graduellement son attention sur un objet, une personne, une information auditive, etc…, lui permettant, de la sorte, de se mettre lui-même progressivement dans une meilleure situation pour apprendre.

La faible capacité d’attention des enfants atteints de trisomie 21 semble liée à deux facteurs, eux-mêmes améliorables par des activités éducatives. Il s’agit premièrement, de la difficulté qu’ils éprouvent à habituer leurs réactions d’orientation aux stimuli nouveaux.

Ainsi, lorsqu’il faut examiner des paires d’objets et prendre toujours le plus grand des deux, l’enfant atteint de trisomie 21 est facilement distrait par la couleur et la brillance des objets, ou par tout autre détail non pertinent pour réussir la tâche qui lui est proposée. Il apprendra à négliger ces aspects secondaires au profit d’une concentration sur le facteur « taille » s’il veut obtenir une bonne performance et procéder rapidement aux opérations de tri.

La seconde difficulté à laquelle se heurtent les enfants atteints de trisomie 21, est leur tendance (comparable à celle d’enfants normaux plus jeunes) à répondre avant d’avoir pris le temps de comprendre le problème et d’examiner correctement la situation.

Il faut donc les entraîner à inhiber momentanément leur réponse spontanée de façon à favoriser l’analyse perceptive de la situation en vue d’une réponse ultérieure plus appropriée.

Leur faiblesse se situe au niveau des activités d’organisation du matériel à mémoriser.

Dès qu’il est grandement avantageux d’intervenir activement et spontanément pour organiser ce matériel, les enfants atteints de trisomie 21 se montrent nettement moins efficaces que leurs pairs normaux.

Leur point faible porte surtout sur le rappel verbal inférieur du nom des choses, sur l’organisation économique du matériel à mémoriser pour le retenir plus facilement et sur l’élimination systématique des éléments non essentiels.

Ces stratégies sont sous contrôle volontaire et ce sont des moyens mnémotechniques, au sens large, qu’il leur faut acquérir. Les enfants atteints de trisomie 21 doivent apprendre à généraliser les stratégies ainsi apprises pour les appliquer à d’autres fâches, ce qu’ils ne font pas ou peu, spontanément.

Les enfants atteints de trisomie 21 éprouvent certaines difficultés à classifier les choses et les personnes qui les entourent ainsi qu’à traduire les expériences qu’ils font avec celles-ci en catégories et en concepts.

Cette façon de procéder est pourtant la base de nos activités de pensée. On parle de catégorisation, de conceptualisation et de codage lorsque cette activité est aidée par le langage et notamment par le langage intérieur.

Il faut insister sur le rôle de ce langage intérieur pour l’organisation et le contrôle verbal que nous avons de notre propre comportement : incitation, inhibition, organisation, planification. Ainsi, le fait de pouvoir dire « Je vais faire ceci et ensuite je ferai cela » nous assure une grande supériorité sur le monde animal.

Nous savons que le langage intérieur se développe entre 4et 8 ans chez l’enfant normal par l’intériorisation progressive à partir du langage externe « social » avec une étape intermédiaire facilement observable : « le langage à voix haute, pour soi » (l’enfant se parle à lui-même).

On cannait peu de choses sur le langage intérieur des enfants et des sujets atteints de trisomie 21. Il est possible qu’il soit moins développé et donc de moindre ressource pour les activités de pensée et de contrôle du comportement propre.

On peut favoriser le développement et l’utilisation de ce langage en entraînant l’enfant atteint de trisomie 21 à verbaliser à voix haute dans les tâches qui lui sont confiées et en l’amenant progressivement à réduire l’intensité de ces verbalisations jusqu’au chuchotement et au murmure.

Les capacités de mémoire à court terme auditivo-vocale sont très limitées chez les personnes atteints de trisomie 21. Les déficits de performances en mémoire à court terme chez les personnes handicapées mentales modérées et sévères ont des répercussions sur la compréhension des autres aspects de leur développement cognitif.

Rappelons qu’une conception courante de la mémoire à court terme est qu’elle fonctionne comme une mémoire de travail responsable du stockage et de la manipulation du matériel durant le déroulement d’autres fâches, comme le raisonnement, la lecture ou le calcul mental. Dans cette optique, les déficits de ce système peuvent avoir des conséquences au niveau du développement des autres habilités.

Les données expérimentales dont nous disposons nous amènent à penser que les capacités de mémoire réduites des personnes retardées mentales modérées en général, et atteintes de trisomie 21 en particulier, constituent un frein à l’apprentissage du lexique.

Grâce à un entraînement systématique de la récapitulation subvocale les capacités mnésiques de ces personnes sont susceptibles d’augmenter de manière substantielle. Il semble cependant que les bénéfices de cet entraînement soient fragiles et qu’il faille le continuer sur une longue période de temps pour maximaliser ses effets.

Le langage

Il est commode de distinguer trois périodes générales dans le développement du langage chez l’enfant atteint de trisomie 21 : une période pré-linguistique pendant laquelle il n’existe pas de langage à proprement parler mais où le langage est préparé par plusieurs acquisitions importantes qui le préfigurent; une première période langagière; et, enfin, une période de développement qui concerne l’enfant plus âgé et l’adolescent.

Les spécialistes sont bien d’accord sur ce point à l’heure actuelle : si le langage n’apparaît pas pendant la première année, il est préparé dès les premiers mois de l’existence dans la relation entre le jeune enfant et son entourage.

Si le langage est un moyen de communication, la communication ne s’arrête pas au langage. Elle débute et s’installe avant le langage.

Le bébé atteint de trisomie 21 est souvent décrit comme très calme (trop calme), apathique et peu réactif, il ne s’intègre dans un véritable circuit de communication avec ses parents que plus tard, par rapport à l’enfant normal; le plus souvent pas avant 5 ou 6 mois mais cet âge n’a rien d’officiel.

La structure des dialogues avec l’adulte selon un mode pré-conversationnel avec réciprocité et espacement des productions vocales qui s’installe vers la fin de la première année chez l’enfant normal n’est pas observable chez l’enfant atteint de trisomie 21 avant la seconde partie de la deuxième année. Ce retard conséquent témoigne de l’absence de saisie pendant longtemps chez l’enfant atteint de trisomie 21 de la structure de base de la conversation et de l’~change interpersonnel. On peut penser que cette lacune du développement contribue elle-même à retarder de manière importante la suite du développement du langage chez l’enfant atteint de trisomie 21.

L’installation précoce du circuit de communication avec l’adulte et de la structure protoconversationnelle des échanges verbaux vocaux entre adulte et l’enfant atteint de trisomie 21 apparaissent donc comme deux priorités dans les acquisitions à favoriser au niveau de tout programme d’intervention précoce avec ces enfants.

D’autres aspects du développement social et du développement cognitif précoces chez l’enfant atteint de trisomie 21 méritent qu’on y prête attention parce qu’ils sont sans doute directement ou indirectement liés au développement de la communication et du langage chez ces enfants.

Le sourire social

On désigne ainsi le sourire semi-volontaire observable chez l’enfant normal dès l’âge de deux ou trois mois en réponse à la situation sociale. Certes, des sourires sont déjà observables plus tôt, en fait dès les premiers jours et les premières semaines, mais il ne s’agit alors que de réponses réflexes à un bien-être physique chez l’enfant qui se décontracte dans la sécurité de l’étreinte maternelle.

Ce type de sourire-réflexe n’apparaît pas en règle générale avant 6 semaines chez l’enfant atteint de trisomie 21.

Le bébé atteint de trisomie 21 sourit plus tard et moins que le bébé en développement normal.

Les contacts oculaires

Les contacts oculaires mère-enfant pendant la première année, et notamment au cours des six premiers mois, sont un autre élément d’importance pour le développement d’une bonne relation entre la mère et l’enfant et l’établissement d’un premier système de communication.

L’établissement d’un contact oculaire soutenu entre l’enfant normal et sa mère se fait habituellement vers I mois.

Chez l’enfant atteint de trisomie 21 ce contact s’établit vers 7 ou 8 semaines.

Des aspects du développement pré-langagier ayant leur importance mais ne concernant pas directement l’organisation sociale des productions vocales sont les caractéristiques des sons produits par les jeunes enfants atteints de trisomie 21 sur les plans articulatoire et acoustique. Les bébés atteints de trisomie 21 produisent des sons dont la hauteur tonale (musicale) semble varier davantage que chez les bébés normaux.

Le babillage

L’évolution du babillage de l’enfant et des sons qu’on peut y distinguer a été étudiée sur les douze premiers mois de vie approximativement.

Le babillage et les sons produits par les enfants atteints de trisomie 21 et les enfants normaux ne paraissent pas différer sensiblement pendant cet intervalle de temps.

Le nombre de voyelles, de consonnes et de sons qui n’appartiennent pas au langage parlé par l’entourage est comparable. Il en va de même en ce qui concerne la longueur des voyelles et de consonnes produites dans le babil des enfants et pour le type articulatoire des voyelles et des consonnes produites pendant la première année.

De même, il semble que le temps passé à vocaliser est à peu près identique chez les enfants atteints de trisomie 21 et chez les enfants normaux dans la seconde partie de la même année, alors que pendant la première partie de la même année, nombre d’enfants atteints de trisomie 21 tendent à vocaliser moins que les bébés normaux.

Bien qu’il existe un certain nombre de différences anatomiques pertinentes au plan de l’articulation entre enfants normaux et enfants atteints de trisomie 21 (comme, par exemple, l’existence d’un palais voûté, un certain allongement en avant des mâchoires, un fréquent rétrécissement de la cavité buccale et un aplatissement des angles de la mandibule chez les enfants atteints de trisomie 21) auxquelles il faut ajouter la fréquente hypotonie des muscles articulatoires chez ces mêmes enfants, il y a très peu ou pas du tout de différences au niveau des sons produits pendant la première année par ces enfants.

Le développement du vocabulaire et le développement phonologique correspondant sont extrêmement lents chez l’enfant atteint de trisomie 21.

Chez l’enfant normal les premiers mots prononcés apparaissent entre approximativement 10 et 18 mois.

Les enfants atteints de trisomie 21 présentent habituellement un an de retard par rapport aux enfants normaux dans l’apparition des tout premiers mots comme papa et maman.

Le plus souvent, ce n’est pas avant 3 ou 4 ans que des progrès appréciables sont observables dans l’acquisition du vocabulaire chez les enfants atteints de trisomie 21 . Dès lors, leur bagage réceptif et productif, c’est-à-dire le répertoire des mots que l’enfant peut comprendre et produire, s’accroît régulièrement mais toujours avec lenteur.

Les difficultés articulatoires des enfants atteints de trisomie 21 concernent les consonnes et notamment les consonnes qui apparaissent plus tardivement dans le développement articulatoire normal, c’est-à-dire f, v, j, ch, s, l et z. Les difficultés sont dues à plusieurs raisons qui se conjuguent vraisemblablement: hypotonie des muscles des organes de l’articulation, retard de maturation neuromotrice, et parfois un déficit qui peut varier de léger à moyen.

Dès qu’il dispose d’un registre lexical suffisant (une vingtaine de mots), soit souvent vers 4 ans, l’enfant atteint de trisomie 21 est capable de les combiner d’eux à la fois pour former de petits énoncés qui préfigurent les phrases du langage adulte.

Au-delà de 5-6 ans, les énoncés produits par les enfants atteints de trisomie 21 s’allongent progressivement. Ce n’est pas avant 10 et 11 ans dans beaucoup de cas que les énoncés produits contiennent 5 et 6 mots.

L’allongement graduel des énoncés se poursuit durant les années d’adolescence et même, semble-t-il, durant le début de la période adulte. Si les difficultés articulatoires des enfants atteints de trisomie 21 sont bien réelles et gênent son développement lexical, il ne convient pas cependant d’en exagérer la portée.

Certes, il faut chercher à y remédier, mais il faut le faire souplement, sans inhiber par des corrections articulatoires intempestives les essais de production de l’enfant.

L’articulation des sons n’est qu’un aspect du langage. Il n’est pas souhaitable que l’arbre cache la forêt.

Les parents bien intentionnés procèderont graduellement en permettant à l’enfant de s’exprimer même si la facture phonologique de ses productions laisse gravement à désirer.

La qualité de l’articulation de l’enfant atteint de trisomie 21 progresse avec le temps, la maturation et les exercices auxquels on peut le soumettre.

Après 12 ans, elle est souvent nettement améliorée bien qu’elle ne rejoigne jamais le niveau habituel de la population normale. La grammaticalisation du discours représente une tâche ardue.

Comme le jeune enfant normal, la personne atteinte de trisomie 21 séquentialise correctement les énoncés, et ce virtuellement dès le début de son expression combinatoire. Ceci tient à la capacité du cerveau de retenir des séquences de termes et d’associer les termes les uns aux autres selon l’ordre dans lequel ils sont le plus fréquemment entendus.

L’exercice de cette capacité est facilité par l’habitude dans laquelle se trouvent les adultes des différentes cultures de simplifier et de raccourcir les énoncés qu’ils adressent aux jeunes enfants, simplifications et raccourcissements dont l’importance est en proportion inverse du niveau de développement linguistique du jeune enfant. A toutes fins pratiques, il n’est nul besoin, en règle générale, de faire apprendre au jeune enfant normal ou à la personne atteinte de trisomie 21 à ordonner séquentiellement les mots produits dans les phrases déclaratives ou impératives.

Il suffit de leur parler simplement et clairement en produisant des énoncés courts, dont les éléments lexicaux sont connus, qu’ils poursuivent leur chemin à leur vitesse et il faut toujours les stimuler dans les choses de la vie quotidienne.


13 septembre, 2009

L’attente des journées du 02/08 au 10/08/2009

Classé sous — steouioui @ 17:12

photo0156.gif Dimanche 2 août 2009

Il est 9h15, je me lève et je vais retrouver papa dans la cuisine qui prépare du café pour tous le monde. Il se retourne pour me dire bonjours, j’ai mon chat dans les bras. Et là il s’aperçoit que j’ai du sang sur les mains, il me demande si c’est le chat qui m’a griffé, je lui répond ‘non moi’ et là je n’ai pas eu le temps de finir ma phrase que je me suis mis a renvoyer du sang par la bouche et par le nez.

Papa m’assoit, me donne une serviette et réveille maman en catastrophe pour appeler les secours, car en espace de 15 minutes s’est la deuxième serviette que je mouille.

9h30 les pompiers arrive à mon domicile et là dès qu’ils entrent, là ils voient l’horreur du sang dans la cuisine, le couloir, la salle a manger du sang sur les murs et même dans les rideaux.

9h42 arrivée du SAMU et moi qui suit toujours là avec mes serviettes, par tout ce bruit mes frères, ma soeur descendent de l’étage et là pour venir me voir doivent marcher dans mon sang et là aussi pour eux c’est un spectacle de désarois. Le médecin du SAMU essai de faire le nécessaire, mais je n’arrête pas de saigner et il demande à mes frères et ma soeur de quitter la pièce.

10h00 il demande une voiture supplémentaire pour faire la navette entre mon domicile et le CTS de blois pour aller chercher du sang, des plaquettes et du plasma en précisant au personnel du CTS qu’il doit passer le sang et autres par la fenêtre de la voiture car la personne n’a pas le temps de descendre, en effet pour faire le trajet de 3 kms entre la maison et l’hôpital il mettais au maximum aller retour 7 à 8 minutes.

11h45 je suis partit dans le comas et là le médecin peux m’intuber, mais mon état est toujours instable.

12h30 enfin on peux me mettre dans le VSAB, afin d’être dirigé vers l’hélicoptère du SAMU, mais arrivé près de celui ci mon état n’est de nouveau plus stable et on doit me remettre du sang des plaquettes du plasma.

13h45 ont m’installe dans l’hélicoptère en précisant bien à papa que je ne suis pas sûr d’arriver à Paris et qu’il doit attendre qu’il les rappelle avant de monter sur Paris.

17h00 il contacte papa et maman pour leurs dire qu’ils peuvent monter sur Paris, mais que mon état est jugé très critique.

20h00 Papa et maman arrivent à Paris et là ils rencontrent le médecin de réanimation qui les prévient que mon état est très préocupent et que losrq’elle m’a reçu  et vu son état que cela a du être très violent.

Papa et maman sont dans ma chambre auprès de moi, ils me parlent en espérant que je les entends, mais même si je les entends je ne peux leurs répondre, mais papa et maman ont de l’espoir étant donné que je me suis toujours battu comme un lion contre la maladie, mais hélas, ils ne savent pas que cette fois ci je ne pourrais pas combattre et que notre recontre s’arrêtera là, car aujourd’hui dimanche 2 août, je suis déjà entre les deux monde.

Lundi 3 août mon état est toujours critique, ont ne peux pas me baisser les médicament, mon EEC est très préocupant, il faudra en refaire un autre, et, dans la soirée le médecin de réanimation demande à papa et maman de faire monter Kévin, Yohann et Cassandra au plus vite pour venir me voir peut être pour la dernière fois.

Mardi 4 aoùt 9h30 Kévin, Yohann, Cassandra arrive à la gare de Paris avec deux tantes pour me voir. Ils ont rencontré la cardiologue et sont arrivés en réa ou le médecin leur a expliqué chaques machines qu’il y avait autour de moi. Toute la famille était réunie autour de moi et sans savoir que se serait la dernière fois. Ils sont venus de nouveau me voir vers 15h30 et là ils me parlaient et à cet instant mon cerveau était mort, mais ils ne le savait pas.

16h30 le médecin de réa demande à voir mes parents et là il leurs annonce que je suis en mort cérébrale et que vis à vis de la loi française, il obligation d’arrêter les machines. Il nous annonce ma mort et demande en même temps de prélever mes organes et de là papa et maman sont montés en rage, car on demande mes organes, alors que eux même avaient demandé pour moi une grèffe coeur poumons qu’ont leur a refusé étant donné que j’avais un handicap.

Pas question vous ne préléverez aucun organes à Steven. Papa demande au médecin d’attendre qu’il ai été reconduire tout le monde à la gare pour me débrancher, étant donné qu’il m’avait toujours fait la promesse que le jour ou cela devrait arriver que personne ne porterait leurs mains sur moi.

La suite racontée par mon papa

19h50, je suis de retour dans la chambre de Steven, je suis là seul avec lui, je lui parle tout en sachant la décision que je vais devoir prendre dans quelques instants. Je suis là devant mon rayon de soleil qui va bientôt s’éteindra pour toujours.

20n00, le médecin entre dans la chambre et me demande si je suis prêt a débranché les appareils, et, de là je lui réponds oui. Nous débranchons les machines et à partir de ce moment je vois les fonctions vitales de Steven s’éteindrent lentement, d’abord la saturation qui descent et les battements cardiaque qui de 130 descendent à 120,110,100,90,80,70,60,50,40,30,20,10 et 00000 et là le petit coeur pour lequel ont c’est battu pendant 9 ans afin qu’il batte, c’est arrêté de battre définitivement à 20h27.

A partir de cet instant, j’ai demandé pardon à Steven d’avoir pris cette décision et jusqu’à 23h30 je suis resté seul avec lui a écouter de la musique tout en me reprochant cette décision.

23h45 les brancardiers sont venus pour chercher Steven afin de l’emmener à la chambre mortuaire, mais personnes ne posera ses mains sur lui. Je reste encore quelques instants avec ce petit bonhomme sans vie encore une fois je lui demande pardon et de là je le prend dans mes bras et je le dépose délicatement sur la civière, je lui fait un dernier baiser et je faire la housse.

Toute la nuit je n’ai fait que de penser à cet instant entre 20h00 et 20h27, je suis allé ma balader dans Paris et à mon retour, je suis allé m’assoir sur le trottoir devant la chambre mortuaire pour parler avec Steven et encore et encore et encore lui demander pardon. Delà je suis retourné dans ma chambre en attendant de pouvoir revoir Steven.

Mercredi 5 10h00, enfin je peux aller voir mon petit homme, je suis accompagné par l’infirmière qui s’est occupée de lui et par une aide soignante dont c’était la première fois qu’elle se rendait à la chambre mortuaire. On me fait entrer dans une grande salle, on me fait attendre le temps d’aller chercher Steven et de le préparer. 5 minutes plus tard, on me fait entrer dans une petite pièce et là je me retrouve enfin avec ce petit corps sans vie en lui demandant toujours pardon pour cette décision fatale. Je lui parle tout en espérant qu’il m’entende et qu’il puisse un jour me pardonner. Je reste près de lui une heure car étant donné   qu’il fait chaud. il ne faut pas laisser le corps dehors trop longtemps et je ne pourrais le voir que deux fois par jours.

Le mercredi05 matin après avoir été voir Steven, je ne sais pourquoi mais il a fallu que je trouve un prêtre pour venir donner les derniers sacrements à Steven. Ce prêtre m’a donné rendez-vous ce même jours à 14h30 devant le corps de Steven et tout en sachant la suite je n’ai pas regretté de l’avoir fait venir. Cette journée a été la première épreuve et là on commence a réaliser que ce n’est pas un rêve mais un cochemart qui vous hantera pour l’éternité.

Jeudi 6 8h00, un appel sur mon portable ‘monsieur CARDET, ont vous attend au poste d’acceuil’ c’était les personnes qui étaient là pour aller faire les démarches administratives et là dès qu’on vous dicte ce qui est inscris sur les papiers vous vous dites que cela n’est pas un rêve. 12h00, on arrive à la chambre mortuaire, ont sonne ‘oui’ ‘nous venons chercher le corps de l’enfant CARDET’ on nous ouvre ‘veuillez attendre nous allons chercher le corps’ et on attends. Quelques minutes plus tard on ammène le corps, on nous montre les soins qui ont été fait. Je reste quelques instant avec lui, je le prends dans mes bras, je le dépose de nouveau sur le civière et je ferme la housse, je le met dans le caisson, je m’assoie près de Steven et nous partons pour Villebarou. 14h30 nous arrivons, tout le monde nous attend, je vais voir où l’on va mettre le corps de Steven, je repars au fourgon, nous sortons la civière et comme promis à Steven, je le prends dans mes bras et le conduit jusqu’à dans la pièce où il va reposer jusqu’au dernier jour. Je l’installe sur le table réfrigérée, je lui met de la musique et tous les jouets, son doudou à l’odeur de chocolat, sa robe de baptême posée sur lui et bien d’autres choses.
Mais arrivait le soir, sa maman et moi même ne pouvons laisser Steven seul, alors nous décidons de coucher dans la pièce avec lui et je ne peux m’empêchais de lui caresser les mains et la tête et toujours se reproche d’avoir arrêté les machines.

Le lundi 10 août, c’est le jour des obsèques et là pour la dernière fois , je prends de nouveau Steven dans mes bras en croyant qu’il dormait, je le dépose délicatement dans son petit cercueil blanc, on reste un instant seul avec lui, on lui met tout ce qui se trouvait autour de lui et delà on ferme le cercueil et à partir de là je me dis que je ne verrai plus jamais ce petit homme qui nous a donné tant de bonheur.

A SUIVRE
Lundi 10 14h15 l’heure fatidique de l’adieu est arrivé, nous nous recceuillons encore quleques instant devant Steven,et un dernier bisou, je le prends pour la dernière fois dans mes bras et là je le dépose dans son petit cerceuil blanc, ont lui met tous ce qui doit partir avec lui et encore un bisou et là les personnes pose le couvercle et là c’est sur Steouioui ont te revera plus.
Etant donné que je ne peux te prendre dans mes bras, je vais te porter avec ton petit cerceuil et ce jusqu’à ta dernière demeure.

14h30 Nous lui rendons un derier hommage en l’église de Villebarou.Je demande que toutes les personnes présentent entreen premier, afin d’accueillir le corp de steven dans  la maison de dieu. Après 3/4 d’heures de recueille, je lis le dernier texte dédié à Steven et je demande que toutes le personnes présentent suive le petit cerceuil jusqu’au véhicule.

Asuivre

 

Mes derniers jours

Classé sous — steouioui @ 16:59

J’ai été hospitalisé le 22 juillet 2009 pour une amygdalectomie, je devais rester hospitalisé 15 jours, mais pour des problèmes de vacances et d’organisation de services, j’ai été renvoyé chez moi au bout de 7 jours.

Je suis rentré chez le 29 juillet 2009 et le 2 août j’ai fait une hémorragie le SAMU est arrivait vers 9 h18 et je n’ai pu quitter mon domicile, afin d’être transféré sur un hôpital parisien que vers 12h30, mon état s’étend de nouveau dégradé l’hélicoptère n’a pu décoller que vers 14h00.

J’ai été pris en charge par le SAMU de paris vers 15h00 et arrivé en service de réanimation vers 15h15.

Le 4 aout les médecins me déclare en mort cérébrale et déclaré décédé le 4 aout 2009 à 20h27.

Seul consolation par certain médecin « nous ne sommes que des humains, et en temps que médecin, il nous faut faire des erreur pour avancé.

Ainsi ce termine mes 9 années de vie terrestre.angefleur.gif

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