la trisomie21

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Trisomie 21

 

 

 


Voici des informations destinées à expliquer ce qu’est la Trisomie 21, les différentes anomalies génétiques touchant la Trisomie 21 et des statiques sur la fréquence de ces anomalies. Ces informations proviennent la brochure « Trisomie 21 Syndrome de Down (Mongolisme) » publiée par l’Association de Parents d’Enfants trisomiques 21 (APEM) en Belgique et ceci avec leur aimable autorisation.  

 

 

 


 

Qu’est ce que la Trisomie 21?

Notre corps est composé de millions de cellules. Les cellules ont un noyau et sont si petites qu’il faut un microscope pour les voir. A l’intérieur de chaque cellule, il y a 23 paires de bâtonnets différents appelés chromosomes. Chacun de nous a 46 chromosomes. Ceux-ci jouent un rôle important dans la multiplication et la fonction des cellules quand nous grandissons.

Les personnes atteintes de trisomie 21, elles, ont 47 chromosomes au lieu de 46, car elles ont trois chromosomes 21 au lieu de deux dans chacune des cellules de leur corps.

L’origine de l’apparition du chromosome ou de la partie du chromosome surnuméraire est située avant, pendant, ou dès les tous premiers instants de la conception de l’être humain.

La modification chromosomique présente chez les personnes atteintes de trisomie 21 va avoir des impacts sur leurs traits physiques et sur leur développement. Le développement sera ralenti, en particulier le développement mental.

Si les personnes atteintes de trisomie 21 ont des traits communs entre elles, elles ont aussi de grandes différences. Chaque personne atteinte de trisomie 21 a des caractéristiques liées à son syndrome mais aussi des caractéristiques héritées de ses parents et des caractéristiques acquises de par son éducation.

N’oublions pas que chaque enfant est « unique » et que les caractéristiques énumérées ci-dessous peuvent ne pas être toutes présentes et être peu manifestes.

 

Les signes visibles à l’œil à la naissance ne suffisent pas pour qu’un diagnostic soit posé, dans tous les cas, la confirmation par un caryotype est nécessaire.

  • La tête du bébé est plus petite que la normale. L’arrière de la tête (occiput) est souvent moins proéminente. Les fontanelles peuvent être relativement larges et se fermer plus tard que chez l’enfant normal.
  • Le nez est souvent petit et aplati à la racine.
  • Les yeux sont légèrement bridés avec présence d’épicanthus (mince couche de peau au coin intérieur de l’œil) très caractéristique.
  • Les oreilles sont plus petites, parfois mal ourlées avec le sommet de l’hélix replié.
  • La bouche est petite, la langue souvent plus grosse (macroglossie) ou semblant plus grosse du fait de l’hypotonie.
  • Le cou est court.
  • La main est petite avec des doigts courts, un seul pli palmaire au lieu de deux et une déformation fréquente de l’auriculaire dont la partie supérieure regarde les autres doigts.
  • Au niveau des pieds, l’espace entre le gros orteil est plus grand, il existe un sillon vertical à ce niveau.

Historique

La trisomie 21 (mongolisme)Syndrome de Down – est la première aberration chromosomique décrite chez l’homme.

En 1833, Esquirol fait, pour la première fois, part d’une curieuse maladie mentale.

En 1866 Séguin en donne une description magistrale.

La même année, un médecin anglais, John Langdon Down attire l’attention du monde scientifique sur un groupe d’enfants arriérés mentaux dont le faciès particulier lui suggère d’appeler ces enfants « mongoliens ».

En 1959, Jérôme Lejeune, Raymond Turpin et Marthe Gautier, mettent en évidence la cause génétique de ce syndrome comportant trois chromosomes 21 au lieu des deux habituellement rencontrés, d’où le nom de « trisomie 21″.

En 1961 un groupe de scientifiques dont le petit-fils du Docteur John Langdon Down propose que le terme de « mongolisme » soit remplacé par celui de « syndrome de down ».

En 1965, ce terme est accepté par l’organisation mondiale de la santé.

Selon l’évolution des connaissances scientifiques, la terminologie a évolué.

En tant qu’association spécifique, nous tenons à utiliser une terminologie correcte en accord avec l’évolution des connaissances et des recherches. Les termes utilisés actuellement sont ceux de trisomie 21 et de syndrome de Down.

Celui de trisomie 21 devrait être appelé à disparaître progressivement

Différentes Formes de Trisomie 21

Dans le cadre normal d’un conception, chaque cellule de notre corps contient dans son noyau quarante-six chromosomes, associés par paires, numérotées de 1 à 23 de la plus grande à la plus petite.
L’étude de ces chromosomes se fait à partir d’une goutte de sang et s’appelle un caryotype, image de ces chromosomes vus au microscope.
Les chromosomes portent nos milliers de gènes, c’est-à-dire les codes qui programment le développement et le fonctionnement de chacun d’entre nous. Ils sont en quelque sorte les déterminants de notre carte d’identité.
Chacun de nous est le produit de la rencontre d’un ovule et d’un spermatozoïde. Ces deux cellules dites sexuelles, se singularisent du reste de nos autres cellules par le fait qu’elles ne comportent chacune que vingt-trois chromosomes, soit un représentant de chaque paire. Elles sont issues de la division d’une cellule initiale contenant quarante-six chromosomes.
L’union de deux cellules sexuelles aboutit à la formation d’un oeuf fécondé, toute première étape de chaque futur être humain. Cet oeuf contient alors 23 + 23 = 46 chromosomes.
Il va très vite se diviser et se différencier pour devenir un embryon, un foetus puis un enfant qui portera dans chacune de ses cellules le nombre initial de chromosomes contenus dans l’oeuf fécondé.

Distribution normale du chromosome 21

Distribution normale du chromosome 21.

La cause de l’anomalie se situe avant, pendant ou aux tous premiers instants de la conception de l’être humain, définissant autant de formes de Trisomie 21.

La Trisomie 21 libre

C’est la forme la plus fréquente de la trisomie 21. Elle représente environ 95% des cas.

L’erreur de distribution peut exister dans l’ovule ou dans le spermatozoïde et se produit lors de la première division cellulaire de l’oeuf fécondé.

Un tiers des trisomies libres est d’origine paternelle, deux tiers sont d’origine maternelle.

Distribution anoromale du chromosome 21

Distribution anormale du chromosome 21.

La Trisomie 21 en mosaïque

La trisomie 21 en mosaïque représente environ 2% des cas.

L’enfant possédera deux catégories de cellules, les unes, normales, avec 46 chromosomes, les autres, avec 47 chromosomes, dont trois chromosomes 21.

L’erreur de distribution des chromosomes 21 survient lors de la deuxième, voire la troisième division cellulaire.

Trisomie par translocation 14/21

Trisomie par translocation 14/21.

Dans le caryotype ci-dessus, on remarque, fixé sur un chromosome 14, un chromosome 21. Comme il y a en plus 2 chromosome 21 « libres » (situés, sur la figure, au-dessus du chiffre 21), il y a bien 3 chromosomes, il y en a 46 et non 47. La trisomie 21 par translocation peut survenir « de novo » chez des parents dont le caryotype est normal. Mais elle peut être transmises par un parent ayant cette translocation et un seul chromosome 21 (« normal porteur »).

La Trisomie 21 par translocation

La trisomie 21 par translocation représente environ 2% des cas.

Que signifie « translocation » ? C’est  le transfert d’un segment de chromosome vers un autre chromosome. Ceci est très important car la trisomie par translocation comporte un risque de récurrence dans une famille ayant déjà un enfant atteint de trisomie 21. Cette translocation survient sélectivement et sur certains chromosomes (dont le 14, le 21). L’ensemble ou une partie d’un chromosome (souvent le chromosome 14) se transloque à une partie ou à la totalité du chromosome 21. A l’heure actuelle, on sait qu’une petite partie du chromosome 21 surnuméraire est suffisante pour faire apparaître les signes de la maladie. Les translocations surviennent sporadiquement. Leur cause, comme celle de la non-disjonction, est inconnue.

L’examen génétique: le caryotype

Pour confirmer le diagnostic de trisomie, le médecin effectue un examen génétique : le caryotype qui est l’examen au microscope des chromosomes d’une cellule.

Cet examen commence par une prise de sang. Le sang prélevé est confié à un laboratoire spécialisé et les résultats sont connus au bout de quatre à six semaines.

Le généticien a accès au noyau des cellules, il range les chromosomes par paires, par forme et par taille. Ceux-ci sont alors photographiés, puis le cliché est agrandi de façon à pouvoir être examiné à l’œil nu : c’est le caryotype.

Caryotype d'une personne atteinte de trisomie 21

Le caryotype d’un enfant trisomique. On voit bien que les chromosomes n°21 sont au nombre de trois.

Cet examen permet d’affirmer, entre autres, la trisomie 21, ou présence d’un chromosome surnuméraire anormal sur une des vingt-trois paires de chromosomes de chaque cellule. Il montre aussi quel est l’accident chromosomique en cause.

L’intérêt de reconnaître et de différencier l’erreur chromosomique, responsable de la naissance du bébé différent, est préventif.

Il permet de savoir si cet accident peut se reproduire lors d’une autre grossesse ou s’il peut en survenir un semblable dans la fratrie des parents ou des frères et sœurs de l’enfant atteint de trisomie 21.

On vient de voir en fait la cause « seconde » de la trisomie, à savoir la présence d’un chromosome 21 supplémentaire. Mais quelles sont les causes premières, celles à l’origine de l’anomalie sexuelle, pourquoi une mauvaise division des cellules, pourquoi une translocation ?

Il n’est pas possible, à l’heure actuelle, de donner des explications précises et définitives à ces questions. De nombreuses hypothèses sont étudiées et constituent des voies de recherche fondamentales.

Il semble évident, en revanche, que rien dans la grossesse elle-même ne contribue directement à créer ou à aggraver la trisomie déjà en place. Rien de ce que la mère fait, pense, éprouve, absorbe, rencontre n’est en cause. Cette évidence peut être bonne à rappeler car pas mal d’idées fausses circulent encore par rapport à ce sujet.

Statistiques / Épidémiologie

Fréquence

La trisomie 21 constitue en fait une des aberrations chromosomiques les plus fréquentes. Sa fréquence se situe aux environs de 1 cas pour 600 à 800 grossesses (Misson, 1997).

Incidence

L’incidence varie en fonction de l’âge maternel. Les risques restant plus élevés en dessous de 20 ans et au delà de 35 ans où la fréquence est de 3 pour 1000 naissances. Il peut atteindre un risque de 10 pour 1000 à 40 ans et de 29 pour 1000 à 45 ans.

Prévalence

La prévalence, c’est-à-dire le nombre de cas au sein d’une population donnée à un moment bien précis reste élevée. Elle est estimée aux environs de 100 cas pour 100.000 habitants et ne semble pas diminuer. Ceci est en fait le résultat d’un meilleur suivi des enfants, et d’une meilleure prise en charge de leurs problèmes.

La qualité de vie des enfants et partant leur survie s’est en fait considérablement améliorée au cours de 10 – 15 dernières années.

Qu’en est-il de la récurrence ? C’est-à-dire le risque de récidive dans une même famille. En cas de trisomie libre ou vraie (3 chromosomes 21 séparés des autres), c’est-à-dire dans ± 95% des cas, le risque estimé est de environ 1% soit 10 fois plus que dans le reste de la population.

En cas de trisomie par translocation (le 3° chromosome 21 attaché à un autre) le risque peut apparaître plus élevé aux alentours de 3 – 4%.

Les problèmes médicaux

Une série d’anomalies physiques peuvent être associées au syndrome de Down. Il est important de les avoir à l’esprit afin de les détecter le plus vite possible et d’y être attentif tout au long de la vie. Car si certaines anomalies sont repérables et présentes dès la naissance, d’autres n’apparaîtront que plus tard.

Il est important de connaître les anomalies potentielles afin de les prévenir ou de les traiter dès leur apparition afin d’éviter des complications.

Il faut aussi se rappeler que toutes les anomalies ne se retrouvent pas chez toutes les personnes atteintes de trisomie 21. Chaque individu étant unique, il est capital d’assurer un suivi personnalisé!

Problèmes cardiaques

Les problèmes cardiaques, les malformations cardiaques sont celles qui, à juste titre frappent le plus l’imagination des parents en raison de leurs répercussions immédiatement vitales. Elles sont en outre fréquentes.

Selon les études les plus récentes, il apparaît que 40 à 50% des enfants atteints de trisomie 21 sont porteurs, à des degrés divers, d’une maladie cardiaque, parmi celles-ci, la plus fréquente est constituée par le défect de l’ »Endocardal Cushion » avec son cortège d’anomalies au niveau de la séparation entre les différentes cavités auriculaires et ventriculaires pouvant aboutir à l’extrême à un shunt sanguin complet entre ces différentes cavités.

La Communication Interventriculaire (CIV) doit être comprise selon le même processus pathogénique à savoir un défect situé sur la ligne médiane.

Ces malformations attireront le plus souvent l’attention par la présence d’un souffle à l’auscultation voire par la présence d’une cyanose au repos ou à l’effort.

Dans d’autres cas ce sont des signes indirects qui mèneront au diagnostic, encore qu’actuellement la réalisation pratiquement systématique d’une échographie cardiaque chez les enfants atteints de trisomie 21 dès la naissance ait permis de faire des diagnostics pré-symptomatiques.

La reconnaissance de ces pathologies est importante non seulement en raison de l’aspect pronostic mais aussi en raison de leur répercussion sur le plan général.

Les enfants porteurs de malformation cardiaque présentent en effet souvent des carences alimentaires et une hypotrophie liée aux efforts et à la dyspnée qui accompagnent parfois l’alimentation.

D’autre part en raison des répercussions sur le plan respiratoire, ces enfants sont plus sujets à des phénomènes infectieux. Phénomènes infectieux qui eux-mêmes peuvent entraîner des complications au niveau cardio-vasculaire.

Problèmes orthopédiques

En raison de l’hypotonie qui caractérise le plus souvent les enfants atteints de trisomie 21, ceux-ci présentent un risque plus élevé de troubles orthopédiques qui se caractérisent par des attitudes vicieuses ou déformations comme par exemple le genou valgum.

Trois anomalies doivent plus particulièrement retenir l’attention.

En premier lieu, l’instabilité atlantoïdo-axiale (C1-C2). Celle-ci est retrouvée dans 16 – 17% des cas, le plus souvent, 14,5% de façon asymptomatique. Néanmoins dans 1,5 – 2% elle sera responsable d’une subluxation qui pourra nécessiter une correction chirurgicale.

Au niveau des membres inférieurs, environ 50% des enfants présentent une certaines instabilité de la rotule. Cause de douleur cette instabilité peut s’accompagner de gonflement articulaire secondaire.

Enfin, la majorité des enfants atteints de trisomie 21 gardent les pieds plats. Le plus souvent sans conséquence. Cette anomalie peut toutefois en raison des troubles statiques associés être responsable de douleurs.

Problèmes endocriniens

Jusqu’au milieu du siècle passé, il a régné une certaine confusion entre hypothyroïdie et syndrome de Down. Il est vrai que certaines caractéristiques se retrouvent dans l’un et l’autre syndrome.

La distinction est maintenant bien admise et définie entre ces deux syndromes. Cependant il y a une plus grande prévalence de l’hypothyroïdie dans la population atteinte de trisomie 21. Celle-ci est de 0.7 – 1% chez l’enfant et atteint environ 12 – 13% chez l’adulte.

Il faut donc garder à l’esprit que cette pathologie peut apparaître à tout âge et peut entraîner retard de croissance, amplification du retard intellectuel et perte de dynamisme général.

La tendance à l’obésité représente une des caractéristiques de la personne atteinte de trisomie 21. Elle touche entre 15 et 20% des enfants et s’installe le plus souvent très tôt puisque certaines études ont montré que près de 10% des enfants étaient déjà situés au delà du 95° percentile à 4 ans.

Une partie de l’explication réside dans la disproportion qui existe entre la croissance pondérale et staturale.

Les enfants atteints de trisomie 21 auraient en outre une activité physique moindre, un métabolisme de base plus bas, sans oublier un moins bon contrôle de l’appétit et peut-être, chez certains, une forme latente d’hypothyroïdie.

Problèmes immunitaires

Par rapport à la population normale, les patients atteints de trisomie 21 présentent un risque élevé de maladies infectieuses. C’est surtout au niveau de la sphère ORL (nez – gorge – oreille) et de l’appareil respiratoire que les patients atteints de trisomie 21 apparaissent plus fragiles. Certaines études indiquent d’ailleurs un risque 12 fois plus grand par rapport à un groupe normal. Cette plus grande sensibilité aux infections pourrait reposer sur des déficiences au niveau du système immunitaire, rien n’est cependant prouvé dans ce sens.

Il faut également attirer l’attention sur un risque plus élevé de troubles hématologiques et notamment de leucémie par rapport à la population générale. Selon certaines études, le risque estimé pourrait être environ 10 fois plus élevé. Il s’avère en outre que la tolérance aux traitements chimiothérapiques est plus faible. Le pronostic s’avère également très différent; le taux de rémission est plus faible de même que la mortalité durant la période d’induction.

Problèmes auditifs

La perte d’audition constitue pour l’enfant atteint de trisomie 21 un risque réel d’autant qu’elle est souvent sous-évaluée en raison de l’handicap mental déjà existant. Ce dernier sert soit de paravent masquant les problèmes, soit il limite les possibilités d’exploration.

Cet handicap n’en est pas moins présent chez 50 à 75% des patients atteints de trisomie 21. Il repose sur différentes étiologies possibles : anomalie de conformation de l’oreille externe, bouchon de cérumen, hypomotilité de la chaîne des osselets de l’oreille moyenne, trouble fonctionnel et de conformation de l’oreille interne.

Problèmes ophtalmologiques

Par rapport à la population normale, les enfants atteints de trisomie 21 présentent une plus grande fréquence de problèmes ophtalmologiques et ce à différents niveaux de l’appareil visuel.

Les problèmes les plus fréquents sont liés à un trouble de la réfraction. Selon les séries 70 – 75% des personnes atteintes de trisomie 21 présentent un trouble de la réfraction oculaire se répartissant presque en proportion Égale entre myopie, hypermétropie et astigmatisme.

Il a été également décrit l’existence d’opacité cornéenne qui peut interférer avec la vison, il n’y a cependant pas une plus grande prévalence de cataracte congénitale.

Parfois secondaire à un trouble de la réfraction oculaire, le strabisme apparaît comme une pathologie fréquente puisque 15 à 20 fois plus fréquent que dans la population normale : ±35% contre 1 – 2%. Présent le plus souvent très tôt, avant l’âge de 6 mois, il doit faire l’objet d’un diagnostic précoce.

Les enfants atteints de trisomie 21 apparaissent également plus sujets à des pathologies aiguës infectieuses comme la conjonctivite ou les blépharites. Même si le traitement est le même que dans la population normale, elle n’en est pas moins présente sous une forme chronique chez 30 à 40% des cas.

Problèmes divers

A côté de ces problèmes susceptibles d’avoir des répercussions dommageables pour l’enfant, les patients atteints de trisomie 21 peuvent présenter un certain nombre d’ennuis annexes dont l’importance variera d’un individu à l’autre. Il en va ainsi des ennuis dermatologiques : acné, peau sèche, cheveux cassants. Un certain nombre de patients atteints de trisomie 21 présentent également des ennuis dentaires soit sous la forme d’anomalie de position dentaire avec trouble de l’articulé dentaire, soit sous la forme d’une plus grande fragilité dentaire avec altération de l’émail et accroissement des caries.

L’hypotonie

Un bébé atteint de trisomie subit l’emprise du chromosome 21 surnuméraire qui provoque des anomalies fonctionnelles; celles-ci expliquent la lenteur de son développerez t psychomoteur. La lenteur est une composante de sa personnalité. Pourquoi cette lenteur à soutenir sa tête, à suivre des yeux, … ?

Selon Rondal et Lambert , indépendamment de  la longueur de la période de gestation, les nouveaux-nés atteints de trisomie sont d’une taille et d’un poids inférieurs à la moyenne.

Ils sont en général très hypotoniques [la tension des muscles de leur corps, réglée ou niveau du système nerveux central (cerceau et cervelet, notamment), est inférieure à la normales].

Cette hypotonie est importante et généralisée.

Elle affecte tous les muscles du corps et est particulièrement impressionnante jusqu’à  l’age de 6 mois : les muscles de l’enfant sont très mous et peu consistants lorsqu’on les palpe .

Après 6 mois, l’hypotonie diminue souvent, mais pas toujours complètement.

Les réflexes dits primitifs et les automatismes primitifs disparaissent plus tardivement chez l’enfant atteint de trisomie que chez l’enfant normal.

Cela signifie que si on presse ou si on touche la paume de la main ou la plante du pied du bébé, il fléchit fortement les doigts de la main, d’une part (on parle de réflexe palmaire), et ceux du pieds d’autre part (on parle de réflexe plantaire).

Ces deux réflexes sont normalement présents à la naissance et disparaissent au bout de 4 à 6 mois pour le réflexes palmaire et de 5 à 10 mois environ pour le réflexe plantaire, sous l’effet de la maturation du système nerveux.

Cette disparition est bien sûr nécessaire pour que l’enfant puisse commencer à prendre en main ou à relâcher les objets, ainsi qu’à poser le pied sur le sol pour se soutenir et apprendre les mouvements de la marche.

De la même façon, si on surprend le bébé en le touchant sur le ventre alors qu’il est couché sur le dos, en lui saisissant brusquement les bras ou les jambes avant de les relâcher, ou encore en produisant un bruit violent à proximité de lui, il répondra en écartant brusquement les bras avant de les ramener rapidement vers l’avant dans un mouvement d’embrassement (on parle du réflexe de Moro). Ce réflexe disparaît graduellement au cours de la première année.

Enfin , si on tient le bébé, en position debout, au contact du sol, il esquisse les mouvements de la marche d’une façon rythmique. Ce réflexe primitif est appelé « marche automatique«   et disparaît normalement après les premiers mois pour faire place à l’apprentissage lent et graduel de la marche volontaire à travers les différentes étapes qui caractérisent ce développement.

Cette disparition plus lente des réflexes et automatismes primitifs signale et traduit les difficultés du développement physique et moteur des enfants atteints de trisomie 21. Elle est due à un retard de maturation du système nerveux. Certains auteurs pensent également que ce retard est causé, au moins en partie, par l’hypotonie des enfants.

Cette dernière est sans doute aussi responsable de la faiblesse de certains réflexes et de certaines réponses motrice, tels le « réflexe patellaire » (la jambe se tend lorsqu’ on frappe le ligament du genou), la « réponse de traction » (on saisit les mains du bébé couché sur le dos et on les tire vers le haut; il résiste, normalement à l’extension des avants-bras en contractant les muscles des bras et des épaules et le haut du corps suit le mouvement vers le haut), et la « réaction à la suspension ventrale » (suspendu horizontalement, tête penchée vers le bas, le bébé relève  normalement la tête en contractant les muscles du cou et les muscles du dos, ce qui rend son dos plat – cette réponse est très affaiblie chez beaucoup de bébés atteints de trisomie 21.

Ainsi, dès les premiers jours, le développement physique et moteur de l’enfant est considérablement gêné et retardé par l’hypotonie et l’immaturité du système nerveux.

Ce retard de développement sur le plan moteur varie notablement selon l’importance de l’hypotonie (J.A. Rondal &, J.L. Lambert, 1985).

L’hypotonie musculaire associée à la laxité ligamentaire a comme conséquence une mobilité excessive des articulations . Par ailleurs, beaucoup d’études ont montré que la maturation osseuse était nettement retardée par rapport aux normes .

Ce retard de maturation se produit principalement, semble-t-il, pendant la période prénatale et durant les trois premières années de la vie.

Ceci expliquerait l’aspect court des membres et de la taille enfin de croissance, ces derniers étant inférieurs aux normes.

Cette maturation osseuse perturbée retentirait sur le développement musculaire et induirait en partie l’hypotonie musculaire.

Pour se développer le bébé atteint de trisomie aura donc besoin d’être stimulé, encouragé … car sans éducation sensori-motrice, les acquisitions élémentaires se feront avec un retard plus important, entraidant un retard de l’éveil psychique et intellectuel. Nous savons, en effet, que dès la première enfance, l’éveil psychique est lié à l’activité motrice.

Pour aider l’enfant à progresser, il faut respecter le rythme de ses journées , choisir les moments où il semble le plus réceptif . Il s’agit de le stimuler tout en tenant compte des stades de son évolution .

Inutile de brûler les étapes et d’essayer par exemple de le faire marcher s’il ne tient pas encore assis.

A chaque stade de son développement correspondent des exercices adaptés afin d’aider au développement de la musculature de l’axe corporel, favoriser les déplacements au sol, puis à la verticale … et aider l’enfant à passer aisément d’une position à une outre tout en gardant un bon équilibre.

Le contrôle de la musculature se développe dans le sens céphalo-caudal.

Ceci veut dire que l’enfant va exercer le contrôle des mouvements de la nuque, puis du tronc et du bas du dos, pour arrimer enfin à se tenir sur les jambes.

Au niveau des membres, le contrôle de la musculature se fait dans le sens proximo-distal, les articulations des épaules et des hanches sont déliées avant celles des coudes et des genoux; les poignets et les chevilles sont contrôlés plus tardivement pour favoriser des mouvements plus fins et mieux adaptés.

Il est donc important d’exécuter des exercices précis avec l’enfant.

La kinésithérapeute d’un service d’aide précoce peut intervenir ici afin de conseiller de exercices (H. Fonsny & M.T. Lysens. 1990).

L’intelligence

D’une façon générale, l’enfant atteint de trisomie 21 apprend continuellement et il développe en permanence ses connaissances comme le ferait un individu normal, mais il le fait plus lentement. Cela signifie qu’il faut adapter les apprentissages au rythme d’acquisition des connaissances de l’enfant, lui faciliter le travail, le stimuler fréquemment, et l’encourager. Aussi est-il important de conserver en mémoire et de répéter le leitmotiv suivant : l’enfant atteint de trisomie 21 peut apprendre et progresser considérablement si on lui en donne le temps et les moyens.

Selon Rondal et Lambert (1985), au plan du fonctionnement intellectuel vu sous l’angle des mécanismes (capacité de mémoriser, organisation de la mémoire, raisonnement logique, utilisation du langage intérieur dans la résolution de problèmes, jugement moral, etc), l’enfant atteint de trisomie 21 est souvent approximativement au niveau des enfants normaux de même âge mental.

Cet âge mental (A.M.) est obtenu au terme d’un test d’intelligence générale. Le rapport de l’âge mental à l’âge réel (ou âge chronologique: A.C.) de l’enfant fournit le quotient intellectuel: Q.I.= A.M. / A.C. x 100.

On notera cependant, que des tests plus récents, comme ceux de Wechsler (Wechsler Intelligence Scale for Children -WISC- et Wechsler Adolt Intelligence Scale -WAIS-, traduits et largement utilisés en français), dérivent le quotient intellectuel directement des notes obtenues au test et ne passent donc pas par l’âge mental.

On peut ainsi se faire une idée des capacités intellectuelles de l’enfant atteint de trisomie 21 en le comparant à un enfant normal plus jeune et de même âge mental, ou à peu près. Il y a par exemple, beaucoup de similitudes dans la façon dont un enfant normal de 5 ans et un enfant atteint de trisomie 21 de 10 ans, mais d’un age mental de 5 ans, perçoivent les choses, s’en souviennent, parlent et raisonnent.

Inutile, cependant, de pousser la comparaison trop loin et de lui faire dire ce qu’elle ne peut dire. Ce type de comparaison fournit des indications sur certains aspects du fonctionnement psychologique de l’enfant atteint de trisomie 21 en comparaison de ceux d’un enfant normal plus jeune.

Cependant, l’enfant atteint de trisomie 21, plus âgé chronologiquement, aura accumulé plus d’expérience de vie, aura d’autres intérêts, d’autres obligations; il se comparera, au plan pratique de l’habillement, des loisirs et des sports qu’il pratique, à d’autres groupes de références que l’enfant normal plus jeune.

De manière générale le niveau intellectuel des sujets atteints de trisomie 21 varie entre un Q.I. 30-35 et un Q.I. 65-70, avec une moyenne située au Q.I. 40-45. Cet écart de variation est une caractéristique importante de ce syndrome, et il faut s’en souvenir. Il faut se garder cependant d’attribuer aux indications sur les capacités intellectuelles des enfants atteints de trisomie 21 une signification qu’elles n’ont pas. On ne croit plus aujourd’hui, comme c’était souvent le cas il y a quelques dizaines d’années, que le Q.I. reflète des capacités intellectuelles transmises héréditairement et fixées une fois pour toutes avant la naissance. Les capacités intellectuelles d’un individu sont en fait le résultat d’une interaction permanente entre les dispositions innées et les expériences personnelles et apprentissages faits tout au long de l’existence et, particulièrement, dans les années de jeunesse.

Ces expériences et apprentissages dépendent largement des conditions dans lesquelles le sujet se développe. C’est pourquoi le développement intellectuel (sans parler du développement affectif, linguistique, etc.) de l’enfant atteint de trisomie 21 est favorisé lorsque l’enfant est élevé dans sa famille et non en institution. Le niveau intellectuel de l’enfant atteint de trisomie 21 dépend donc, pour une large mesure, de ses parents et de l’entourage, et de l’habileté de ceux-ci à lui créer un environnement stimulant.

Il n’est sans doute pas exagéré de dire que le niveau de développement et de fonctionnement intellectuel ultime atteint par l’enfant peut être largement contrôlé par les parents, l’entourage, et les éducateurs.

L’enfant atteint de trisomie 21, comme les autres enfants, est certes ce qu’il est au départ, mais aussi ce qu’on l’aide à devenir. I I

On rapporte souvent une diminution de QI chez les enfants retardés (atteints de trisomie 21 y compris) au fur et à mesure qu’ils avancent en âge.

Certaines personnes mal informées, y voient parfois une indication décourageante voulant que les efforts éducatifs fournis par les parents et les éducateurs n’aient malheureusement que peu d’effets à terme. Il y a de quoi désespérer les parents les mieux intentionnés et il faut lever l’équivoque.

Lorsqu’on examine la courbe d’augmentation de l’âge mental en fonction de l’âge chronologique des sujets atteints de trisomie 21, on observe qu’elle comporte deux sections : une progression relativement rapide de l’âge mental entre 1 et 15 ans environ d’âge chronologique (cette rapidité est relative car la progression est beaucoup plus lente que chez des enfants normaux); une progression lente jusqu’à 30 ans environ, puis un plateau. Les courbes de progression de l’âge mental varient également quelque peu en fonction du Q.I., comme l’indique la figure ci-après.

QI

Il est facile de comprendre que le Q.I. des enfants atteints de trisomie 21 et d’autres enfants retardés diminue avec l’augmentation en âge chronologique, en raison du fait que l’âge chronologique augmente proportionnellement plus vite que l’âge mental.

Si comme c’est le cas chez l’enfant atteint de trisomie 21, surtout après 10 ans, l’âge chronologique (A.C.) augmente plus vite que l’âge mental (A.M.), alors le rapport entre ces deux âges, c’est-à-dire, le Q.I., diminue.

Chez les sujets normaux, par contre, les accroissements en âge chronologiques et en âge mental vont de pair jusqu’à la fin de la croissance mentale et le Q.I. reste constant, au moins théoriquement.

Cependant, si on établissait le Q.I. d’une personne normale âgée de 50 ans, par exemple, et que l’on comparait son Q.I. à cet âge, avec celui obtenu 20 ans auparavant, on noterait une diminution.

C’est pourquoi les psychométriciens considèrent que l’attribution d’un Q.I. à une personne qui a dépassé la période de croissance mentale n’a guère de sens.

Revenons aux sujets atteints de trisomie 21 et aux sujets retardés mentaux en général, pour dire que l’abaissement du Q.I. avec l’augmentation en âge chronologique ne signifie nullement que le fonctionnement intellectuel de ces personnes se dégrade anormalement avec le temps, ni que ces sujets soient les malheureuses victimes d’un processus de détérioration intellectuelle précoce. C’est absolument faux. Il s’agit en fait, d’une sorte d’anomalie liée non pas au sujet mais à la mesure du quotient intellectuel. Les parents doivent le savoir et comprendre cet aspect de la problématique du Q.I.

Examinons la perception, l’attention, la mémoire, les activités de catégorisation et de codage ainsi que les interventions du langage (à voix haute et puis, intérieur) dans l’organisation du comportement des enfants atteints de trisomie 21.

Il semble que ceux-ci soient défavorisés par rapport aux enfants normaux, même d’âge mental semblable, ainsi que par rapport aux autres catégories d’enfants retardés mentaux, sur le plan des fonctions sensorielles et perceptives, ainsi que sur celui de la vitesse perceptive.

Les enfants atteints de trisomie 21 discriminent relativement mal, au plan visuel, les détails des objets, tout comme au plan auditif, ils perçoivent mal certaines caractéristiques des sons.

Même constatation pour la reconnaissance des objets et le toucher en général et pour celle des objets à trois dimensions (il s’agit des perceptions dites « stéréognosiques »). Les enfants atteints de trisomie 21 copient et reproduisent souvent mal les figures géométriques, autre indication de la difficulté qu’ils ont à percevoir les stimuli complexes et à mobiliser et organiser leurs programmes moteurs afin de les reproduire.

En ce qui concerne la vitesse perceptive, on peut montrer par des épreuves de temps de réaction que les enfants atteints de trisomie 21 présentent un déficit particulier au niveau de la vitesse de traitement des informations qui leur parviennent.

Il existe des différences entre les enfants atteints de trisomie 21 et les enfants normaux dans les préférences visuelles manifestées pendant la première année.

A 8 mois environ, les enfants normaux centrent de préférence, leur regard sur des dessins qui représentent des solides, des formes circulaires, et, en général, des représentations plus complexes en terme de tracé et de nombre d’éléments impliqués dans le dessin (par exemple, le nombre d’angles), témoignant ainsi de leur capacité de centrer leur attention sur la forme du contour des dessins et des objets ainsi que sur des formes qui ressemblent plus ou moins au visage humain.

A cet âge, les jeunes enfants atteints de trisomie 21 accusent déjà un retard en matière de préférence visuelle, ils se centrent plus volontiers sur des formes moins complexes et ne donnent aucune preuve de l’attention qu’ils portent au dessin des contours ou aux formes assimilables au visage humain.

Sans sous-estimer l’influence de la maturation, signalons qu’un apprentissage peut améliorer leurs capacités perceptives.

La qualité des discriminations perceptives, la vitesse perceptive, et les préférences dans les centrages perceptifs constituent donc des objectifs prioritaires des programmes d’apprentissage et de stimulation précoce des enfants atteints de trisomie 21.

Les capacités d’attention d’un enfant atteint de trisomie 21 sont relativement faibles et notamment inférieures à celles d’un enfant normal de même âge. Il faut en tenir compte pour son éducation, bien mettre en évidence ce qu’on veut lui montrer ou lui faire apprendre et ne pas prolonger les séances inutilement. On peut certes, et il est même virement conseillé de le faire, entraîner l’enfant à concentrer graduellement son attention sur un objet, une personne, une information auditive, etc…, lui permettant, de la sorte, de se mettre lui-même progressivement dans une meilleure situation pour apprendre.

La faible capacité d’attention des enfants atteints de trisomie 21 semble liée à deux facteurs, eux-mêmes améliorables par des activités éducatives. Il s’agit premièrement, de la difficulté qu’ils éprouvent à habituer leurs réactions d’orientation aux stimuli nouveaux.

Ainsi, lorsqu’il faut examiner des paires d’objets et prendre toujours le plus grand des deux, l’enfant atteint de trisomie 21 est facilement distrait par la couleur et la brillance des objets, ou par tout autre détail non pertinent pour réussir la tâche qui lui est proposée. Il apprendra à négliger ces aspects secondaires au profit d’une concentration sur le facteur « taille » s’il veut obtenir une bonne performance et procéder rapidement aux opérations de tri.

La seconde difficulté à laquelle se heurtent les enfants atteints de trisomie 21, est leur tendance (comparable à celle d’enfants normaux plus jeunes) à répondre avant d’avoir pris le temps de comprendre le problème et d’examiner correctement la situation.

Il faut donc les entraîner à inhiber momentanément leur réponse spontanée de façon à favoriser l’analyse perceptive de la situation en vue d’une réponse ultérieure plus appropriée.

Leur faiblesse se situe au niveau des activités d’organisation du matériel à mémoriser.

Dès qu’il est grandement avantageux d’intervenir activement et spontanément pour organiser ce matériel, les enfants atteints de trisomie 21 se montrent nettement moins efficaces que leurs pairs normaux.

Leur point faible porte surtout sur le rappel verbal inférieur du nom des choses, sur l’organisation économique du matériel à mémoriser pour le retenir plus facilement et sur l’élimination systématique des éléments non essentiels.

Ces stratégies sont sous contrôle volontaire et ce sont des moyens mnémotechniques, au sens large, qu’il leur faut acquérir. Les enfants atteints de trisomie 21 doivent apprendre à généraliser les stratégies ainsi apprises pour les appliquer à d’autres fâches, ce qu’ils ne font pas ou peu, spontanément.

Les enfants atteints de trisomie 21 éprouvent certaines difficultés à classifier les choses et les personnes qui les entourent ainsi qu’à traduire les expériences qu’ils font avec celles-ci en catégories et en concepts.

Cette façon de procéder est pourtant la base de nos activités de pensée. On parle de catégorisation, de conceptualisation et de codage lorsque cette activité est aidée par le langage et notamment par le langage intérieur.

Il faut insister sur le rôle de ce langage intérieur pour l’organisation et le contrôle verbal que nous avons de notre propre comportement : incitation, inhibition, organisation, planification. Ainsi, le fait de pouvoir dire « Je vais faire ceci et ensuite je ferai cela » nous assure une grande supériorité sur le monde animal.

Nous savons que le langage intérieur se développe entre 4et 8 ans chez l’enfant normal par l’intériorisation progressive à partir du langage externe « social » avec une étape intermédiaire facilement observable : « le langage à voix haute, pour soi » (l’enfant se parle à lui-même).

On cannait peu de choses sur le langage intérieur des enfants et des sujets atteints de trisomie 21. Il est possible qu’il soit moins développé et donc de moindre ressource pour les activités de pensée et de contrôle du comportement propre.

On peut favoriser le développement et l’utilisation de ce langage en entraînant l’enfant atteint de trisomie 21 à verbaliser à voix haute dans les tâches qui lui sont confiées et en l’amenant progressivement à réduire l’intensité de ces verbalisations jusqu’au chuchotement et au murmure.

Les capacités de mémoire à court terme auditivo-vocale sont très limitées chez les personnes atteints de trisomie 21. Les déficits de performances en mémoire à court terme chez les personnes handicapées mentales modérées et sévères ont des répercussions sur la compréhension des autres aspects de leur développement cognitif.

Rappelons qu’une conception courante de la mémoire à court terme est qu’elle fonctionne comme une mémoire de travail responsable du stockage et de la manipulation du matériel durant le déroulement d’autres fâches, comme le raisonnement, la lecture ou le calcul mental. Dans cette optique, les déficits de ce système peuvent avoir des conséquences au niveau du développement des autres habilités.

Les données expérimentales dont nous disposons nous amènent à penser que les capacités de mémoire réduites des personnes retardées mentales modérées en général, et atteintes de trisomie 21 en particulier, constituent un frein à l’apprentissage du lexique.

Grâce à un entraînement systématique de la récapitulation subvocale les capacités mnésiques de ces personnes sont susceptibles d’augmenter de manière substantielle. Il semble cependant que les bénéfices de cet entraînement soient fragiles et qu’il faille le continuer sur une longue période de temps pour maximaliser ses effets.

Le langage

Il est commode de distinguer trois périodes générales dans le développement du langage chez l’enfant atteint de trisomie 21 : une période pré-linguistique pendant laquelle il n’existe pas de langage à proprement parler mais où le langage est préparé par plusieurs acquisitions importantes qui le préfigurent; une première période langagière; et, enfin, une période de développement qui concerne l’enfant plus âgé et l’adolescent.

Les spécialistes sont bien d’accord sur ce point à l’heure actuelle : si le langage n’apparaît pas pendant la première année, il est préparé dès les premiers mois de l’existence dans la relation entre le jeune enfant et son entourage.

Si le langage est un moyen de communication, la communication ne s’arrête pas au langage. Elle débute et s’installe avant le langage.

Le bébé atteint de trisomie 21 est souvent décrit comme très calme (trop calme), apathique et peu réactif, il ne s’intègre dans un véritable circuit de communication avec ses parents que plus tard, par rapport à l’enfant normal; le plus souvent pas avant 5 ou 6 mois mais cet âge n’a rien d’officiel.

La structure des dialogues avec l’adulte selon un mode pré-conversationnel avec réciprocité et espacement des productions vocales qui s’installe vers la fin de la première année chez l’enfant normal n’est pas observable chez l’enfant atteint de trisomie 21 avant la seconde partie de la deuxième année. Ce retard conséquent témoigne de l’absence de saisie pendant longtemps chez l’enfant atteint de trisomie 21 de la structure de base de la conversation et de l’~change interpersonnel. On peut penser que cette lacune du développement contribue elle-même à retarder de manière importante la suite du développement du langage chez l’enfant atteint de trisomie 21.

L’installation précoce du circuit de communication avec l’adulte et de la structure protoconversationnelle des échanges verbaux vocaux entre adulte et l’enfant atteint de trisomie 21 apparaissent donc comme deux priorités dans les acquisitions à favoriser au niveau de tout programme d’intervention précoce avec ces enfants.

D’autres aspects du développement social et du développement cognitif précoces chez l’enfant atteint de trisomie 21 méritent qu’on y prête attention parce qu’ils sont sans doute directement ou indirectement liés au développement de la communication et du langage chez ces enfants.

Le sourire social

On désigne ainsi le sourire semi-volontaire observable chez l’enfant normal dès l’âge de deux ou trois mois en réponse à la situation sociale. Certes, des sourires sont déjà observables plus tôt, en fait dès les premiers jours et les premières semaines, mais il ne s’agit alors que de réponses réflexes à un bien-être physique chez l’enfant qui se décontracte dans la sécurité de l’étreinte maternelle.

Ce type de sourire-réflexe n’apparaît pas en règle générale avant 6 semaines chez l’enfant atteint de trisomie 21.

Le bébé atteint de trisomie 21 sourit plus tard et moins que le bébé en développement normal.

Les contacts oculaires

Les contacts oculaires mère-enfant pendant la première année, et notamment au cours des six premiers mois, sont un autre élément d’importance pour le développement d’une bonne relation entre la mère et l’enfant et l’établissement d’un premier système de communication.

L’établissement d’un contact oculaire soutenu entre l’enfant normal et sa mère se fait habituellement vers I mois.

Chez l’enfant atteint de trisomie 21 ce contact s’établit vers 7 ou 8 semaines.

Des aspects du développement pré-langagier ayant leur importance mais ne concernant pas directement l’organisation sociale des productions vocales sont les caractéristiques des sons produits par les jeunes enfants atteints de trisomie 21 sur les plans articulatoire et acoustique. Les bébés atteints de trisomie 21 produisent des sons dont la hauteur tonale (musicale) semble varier davantage que chez les bébés normaux.

Le babillage

L’évolution du babillage de l’enfant et des sons qu’on peut y distinguer a été étudiée sur les douze premiers mois de vie approximativement.

Le babillage et les sons produits par les enfants atteints de trisomie 21 et les enfants normaux ne paraissent pas différer sensiblement pendant cet intervalle de temps.

Le nombre de voyelles, de consonnes et de sons qui n’appartiennent pas au langage parlé par l’entourage est comparable. Il en va de même en ce qui concerne la longueur des voyelles et de consonnes produites dans le babil des enfants et pour le type articulatoire des voyelles et des consonnes produites pendant la première année.

De même, il semble que le temps passé à vocaliser est à peu près identique chez les enfants atteints de trisomie 21 et chez les enfants normaux dans la seconde partie de la même année, alors que pendant la première partie de la même année, nombre d’enfants atteints de trisomie 21 tendent à vocaliser moins que les bébés normaux.

Bien qu’il existe un certain nombre de différences anatomiques pertinentes au plan de l’articulation entre enfants normaux et enfants atteints de trisomie 21 (comme, par exemple, l’existence d’un palais voûté, un certain allongement en avant des mâchoires, un fréquent rétrécissement de la cavité buccale et un aplatissement des angles de la mandibule chez les enfants atteints de trisomie 21) auxquelles il faut ajouter la fréquente hypotonie des muscles articulatoires chez ces mêmes enfants, il y a très peu ou pas du tout de différences au niveau des sons produits pendant la première année par ces enfants.

Le développement du vocabulaire et le développement phonologique correspondant sont extrêmement lents chez l’enfant atteint de trisomie 21.

Chez l’enfant normal les premiers mots prononcés apparaissent entre approximativement 10 et 18 mois.

Les enfants atteints de trisomie 21 présentent habituellement un an de retard par rapport aux enfants normaux dans l’apparition des tout premiers mots comme papa et maman.

Le plus souvent, ce n’est pas avant 3 ou 4 ans que des progrès appréciables sont observables dans l’acquisition du vocabulaire chez les enfants atteints de trisomie 21 . Dès lors, leur bagage réceptif et productif, c’est-à-dire le répertoire des mots que l’enfant peut comprendre et produire, s’accroît régulièrement mais toujours avec lenteur.

Les difficultés articulatoires des enfants atteints de trisomie 21 concernent les consonnes et notamment les consonnes qui apparaissent plus tardivement dans le développement articulatoire normal, c’est-à-dire f, v, j, ch, s, l et z. Les difficultés sont dues à plusieurs raisons qui se conjuguent vraisemblablement: hypotonie des muscles des organes de l’articulation, retard de maturation neuromotrice, et parfois un déficit qui peut varier de léger à moyen.

Dès qu’il dispose d’un registre lexical suffisant (une vingtaine de mots), soit souvent vers 4 ans, l’enfant atteint de trisomie 21 est capable de les combiner d’eux à la fois pour former de petits énoncés qui préfigurent les phrases du langage adulte.

Au-delà de 5-6 ans, les énoncés produits par les enfants atteints de trisomie 21 s’allongent progressivement. Ce n’est pas avant 10 et 11 ans dans beaucoup de cas que les énoncés produits contiennent 5 et 6 mots.

L’allongement graduel des énoncés se poursuit durant les années d’adolescence et même, semble-t-il, durant le début de la période adulte. Si les difficultés articulatoires des enfants atteints de trisomie 21 sont bien réelles et gênent son développement lexical, il ne convient pas cependant d’en exagérer la portée.

Certes, il faut chercher à y remédier, mais il faut le faire souplement, sans inhiber par des corrections articulatoires intempestives les essais de production de l’enfant.

L’articulation des sons n’est qu’un aspect du langage. Il n’est pas souhaitable que l’arbre cache la forêt.

Les parents bien intentionnés procèderont graduellement en permettant à l’enfant de s’exprimer même si la facture phonologique de ses productions laisse gravement à désirer.

La qualité de l’articulation de l’enfant atteint de trisomie 21 progresse avec le temps, la maturation et les exercices auxquels on peut le soumettre.

Après 12 ans, elle est souvent nettement améliorée bien qu’elle ne rejoigne jamais le niveau habituel de la population normale. La grammaticalisation du discours représente une tâche ardue.

Comme le jeune enfant normal, la personne atteinte de trisomie 21 séquentialise correctement les énoncés, et ce virtuellement dès le début de son expression combinatoire. Ceci tient à la capacité du cerveau de retenir des séquences de termes et d’associer les termes les uns aux autres selon l’ordre dans lequel ils sont le plus fréquemment entendus.

L’exercice de cette capacité est facilité par l’habitude dans laquelle se trouvent les adultes des différentes cultures de simplifier et de raccourcir les énoncés qu’ils adressent aux jeunes enfants, simplifications et raccourcissements dont l’importance est en proportion inverse du niveau de développement linguistique du jeune enfant. A toutes fins pratiques, il n’est nul besoin, en règle générale, de faire apprendre au jeune enfant normal ou à la personne atteinte de trisomie 21 à ordonner séquentiellement les mots produits dans les phrases déclaratives ou impératives.

Il suffit de leur parler simplement et clairement en produisant des énoncés courts, dont les éléments lexicaux sont connus, qu’ils poursuivent leur chemin à leur vitesse et il faut toujours les stimuler dans les choses de la vie quotidienne.


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